手掌和足底角化伴多汗

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手掌和足底角化伴多汗氨基酸代谢病症状之一

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手掌和足底角化伴多汗的原因

除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病近亲结婚的后代较为常见。

手掌和足底角化伴多汗的诊断

实验室检查  血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。   2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸羟脯氨酸精氨酸含量正常。

其它辅助检查  1.脑电图检查。  2.基因检测产前诊断。  3.X线CTMRI检查。

相关检查  尿氨基酸氮   总羟基脯氨酸  氨基酸  精氨酸  脯氨酸  酪氨酸

手掌和足底角化伴多汗的鉴别诊断

手脚多汗手足多汗症主要表现为手掌,足底多汗.轻度患者仅表现为手掌湿润,重度患者手掌可分泌出肉眼可见汗珠.出汗时多伴有手掌冰冷,仅少数患者出汗时手指能保持温暖.因手部皮肤常处于潮湿,浸泡状态,手掌蜕皮明显,常伴有皮炎.冬季时因肢端湿冷可导致冻疮,皮肤溃烂等症状.患者往往自儿童或少年时起出现手掌等部位的多汗,影响日常生活及工作.手部多汗容易影响手操作的灵活性,干扰手工操作,患者因避免与别人握手而影响人际交往,并产生躲避,焦虑的心态.调查表明50%的患者感觉自信心不足,38%的患者有挫折感.而有压抑感的患者也达到20%左右。

实验室检查  血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。   2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸羟脯氨酸精氨酸含量正常。

其它辅助检查  1.脑电图检查。  2.基因检测产前诊断。  3.X线CTMRI检查。

相关检查  尿氨基酸氮   总羟基脯氨酸  氨基酸  精氨酸  脯氨酸  酪氨酸

手掌和足底角化伴多汗的治疗和预防方法

不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退。  遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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