小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

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白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷,而致白细胞的滚动功能异常,影响其黏附在血管内皮细胞上,不能穿透血管壁进入炎症区域。

目录

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的病因

(一)发病原因

白细胞表面SLeX抗原作为内皮细胞表面选择素的配体结合位点,参与白细胞与内皮细胞的相互黏附,促进白细胞向炎症区域游动。岩藻糖代谢异常,使岩藻糖化的物质如选择素配体的SLeX抗原缺如,导致白细胞黏附功能障碍、生长和智能发育落后。

(二)发病机制

发现这些病人的中性粒细胞有缺陷,不能与很多自然的和人工的物体表面黏附,也不能与调理过的物体相互作用。这是由于他们不能表达一些表面糖蛋白,后者现已知为白细胞整合素CDL1/CD18复合物。这些蛋白质包括淋巴细胞功能相关性抗原LFA-1(CDL1a/CDL8),Mac-1(CDL1b/CDl8)和P150, 95(CDL1c/CDl8),它们由各自的α链而区分,但β链(CDl8)是共同的。这些分子对中性粒细胞和其他吞噬细胞的黏附依赖功能起着决定性的作用。如缺乏,则直接影响到白细胞的黏附、移动和吞噬功能。岩藻糖代谢异常的机制尚不清楚,可能是常染色体隐性遗传

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的症状

反复细菌性感染发生于生后不久,包括肺炎牙周炎中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染感染部位无脓液形成为其特点。感染的严重程度不及LADⅠ,也无脐带脱落延迟。其他表现有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。

反复感染但无脓液形成,伴有特殊面容和智力障碍,以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的诊断

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的检查化验

外周血中性粒细胞异常增高,即使在无感染的情况下,中性粒细胞可高达(25~30)×109/L,急性感染时则高达150×109/L。中性粒细胞趋化功能明显下降,吞噬功能正常。采用单克隆抗体发现患儿的中性粒细胞无SLeX表达。中性粒细胞在血管中的半衰期仅为3.2h(正常人为6~9h),代谢率也明显升高,中性粒细胞从骨髓释放入血液的数量是正常人的8倍。

一般根据临床需要选择各项辅助检查,常须做胸片、B超检查。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的鉴别诊断

与LADⅠ相鉴别。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的并发症

生后不久即有各种、反复的细菌性感染,有严重智力发育迟缓,身材矮小等。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的预防和治疗方法

1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病

2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病,如慢性肉芽肿病,患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测,如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型是一种相对罕见的疾病,至今报道的2例,均为近亲结婚。因此避免近亲婚配,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的西医治疗

(一)治疗

抗菌治疗能有效的控制细菌性感染,一般不需预防性使用抗菌药物慢性牙周炎和严重智力发育落后难以得到解决。可考虑在饮食中补充岩藻糖或给予静脉供给岩藻糖。患儿常为红细胞H抗原阴性(H抗原也属于岩藻糖化抗原),若反复给予静脉输注岩藻糖,可诱导机体产生抗H抗原的抗体,导致严重的溶血性贫血,应予慎用。

(二)预后

反复感染至营养缺乏和生长落后,严重感染可至患儿死亡,且严重智力发育落后难以得到解决。

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