小儿周期性低血钾性麻痹

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周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。

周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹,及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传,有不完全外显率,可见散发病例。本病基因位于1号染色体长臂区域(Iq3.1-3.2)。

目录

小儿周期性低血钾性麻痹的病因

(一)发病原因

在欧美各国多为常染色体显性遗传,国内则以散发病例较为多见。饱食、酗酒、寒冷、剧烈运动、精神过于紧张、注射葡萄糖胰岛素、使用肾上腺皮质激素等均可诱发本病。病因尚未明确,目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。

(二)发病机制

由于发作前钾排出量未见增加,故推测发作期血清钾降低可能系因血钾移向肌细胞所致。电生理研究证实,肌细胞外钾浓度降低时,肌膜处于超极化状态。肌肉神经刺激反应降低,可能导致肌肉麻痹病理学所见,于发作期间进行肌肉活检发现,肌浆空泡形成,空泡内含有糖原,提示本病可能为肌纤维内碳水化合物代谢缺陷所致,当肌肉功能恢复,空泡即消失。一般本病发作间期的肌活检应显示正常。当病变成为不可逆时,则为永久性肌病(permanent myopathy,PM),因而PM患者即使在发作间期肌活检也可见到空泡等变性改变。

小儿周期性低血钾性麻痹的症状

本病据报道88%病例首次发病在7~21岁,北京儿童医院曾见1例患儿发病是4岁,与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状,无肌萎缩。间歇期可自数天至数年不等。发生麻痹的时间不定,以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受惊、精神紧张外伤感染经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。将该肢体继之浸入温水后可渐缓解。

发作前往往有前驱症状,如肌肉僵硬,疲乏,四肢知觉异常,困倦,头痛等,或于发作前一天有兴奋、神经过敏、忧虑、烦渴等症状。较大儿童对于发病及其严重程度多能预知。麻痹常自四肢近端肌肉开始,尤其常见的首发症状是双下肢无力,也可延及肢体远端。麻痹范围大小不一,从几组肌群乃至全身。轻者仅有全身乏力,尚可行走;重者除颜面肌、眼肌、与发音和言语有关的肌群、膈肌、括约肌外,全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可为完全性或不完全性。如麻痹范围广泛者,有时可致呼吸障碍,心界扩大或心力衰竭。发作期间腱反射减退或消失,感觉正常,知觉及意识亦无变化。每次发作持续时间短至1~3h,多则6~24h,个别病例可长达1周左右。

1891年Oppenheim首先报道周期性瘫痪患者可发生永久性肌病。可见于儿童,青少年及成年人。北京儿童医院曾确诊1例,其临床表现为慢性进行性近端肌无力和肌萎缩,尤以盆带肌,股四头肌无力为著,肩带肌和颈肌相对较轻。本病轻者多被忽视,重者可波及肢体远端肌群,甚至丧失肌肉功能,只能坐轮椅或卧床不起。据报道,永久性肌病与麻痹发作的频数及严重程度无关;但与年龄密切相关,年龄越大,该病发生率越高,症状更重,由此支持本病实质为肌肉组织进行受损的观点。

本病可反复发作,严重者常死于心力衰竭或呼吸障碍。一般说,中年后有发作减轻的倾向。

诊断依据:

1.病史 提供发作性骨骼肌弛缓性麻痹而无感觉障碍

2.实验室检查 发作时血清钾低于3.5mmol/L。

3.治疗反应 予钾盐治疗有效。

4.排除其他疾病 排除其他疾病所致继发性低血钾麻痹。

小儿周期性低血钾性麻痹的诊断

小儿周期性低血钾性麻痹的检查化验

1.血液检查 当麻痹发生时,患儿血清钾可降低,血磷亦下降。

2.尿液检查 尿钾不增加。

3.葡萄糖诱发试验 对个别疑似病例在心电图监护下,进行葡萄糖诱发试验可有助诊断。试验前患儿血钾及心电图正常,然后患儿口服葡萄糖50g(2g/kg),同时皮下注胰岛素10U(0.4U/kg)后,每隔1h观察肌力,血钾及心电图变化。如果在观察过程中,患儿出现肢体无力,血清钾递减至3.5mmol/L以下,说明本试验结果阳性。该法简便易行,安全可靠。但实验结果阴性也不能完全除外本病,因试验时某些患儿可不对葡萄糖和胰岛素产生反应。

4.心电图检查 心电图示P-R与Q-T间期延长,出现U波,ST段下降及T波倒置等。

5.肌电图检查 发作期间肌电图可显示肌源性受损。运动电位时限缩小,波幅降低。

小儿周期性低血钾性麻痹的鉴别诊断

对首次发作者,应与急性多发性神经根炎,多发性肌炎,以及其他原因所致继发性低血钾麻痹相鉴别。

本病与吉兰-巴雷综合征的鉴别,后者急性起病多见双下肢受累后波及双上肢,对称性弛缓性麻痹,进行性加重5~7天时,病情多达高峰。可伴有感觉障碍脑脊液蛋白细胞分离现象。肌电图检查提示神经源性受损。

小儿周期性低血钾性麻痹的并发症

可致呼吸障碍,心界扩大或心力衰竭,可发生永久性肌病

小儿周期性低血钾性麻痹的西医治疗

(一)治疗

发作时可鼻饲或口服氯化钾0.1~0.2g/kg,必要时可于15~30min后再服1次。病情严重出现心律不齐呼吸肌麻痹者,应在心电图监护下缓慢静脉滴入含钾40mmol/L溶液。据报道乙酰唑胺有控制发作,改善肌力的作用,同时采用低碳水化合物饮食,限制钠盐摄入。

(二)预后

能够注意避免发作诱因和有效采取预防发作措施,可减少和减轻发作,预后尚好。

小儿周期性低血钾性麻痹的护理

1.避免诱因 应尽量避免发作诱因,如受寒,运动过度等。

2.服用氯化钾 每晚睡前服用一次氯化钾可预防发作。

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