对听、视、触觉等刺激反应过度

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对听、视、触觉等刺激反应过度克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病突变基因位于14p。

克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁内病故。晚发者可生存至10岁左右。

目录

对听、视、触觉等刺激反应过度的原因

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

(二)发病机制

因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞质不规则,含数个细胞核,有滑面内质网和许多游离的核糖体。此外,白质中明显髓鞘脱失,继发星形细胞和胶质增生

中枢神经白质受累同时,周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累,出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。

对听、视、触觉等刺激反应过度的诊断

克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化,后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。

临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:

1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病;其共同特点为,患儿极易兴奋、受惊,无诱因频繁哭叫,全身僵硬,无故发热呕吐,进行性智能及活动减退,发育缓慢。

2.此后逐步出现肌张力增高,交叉腿,身体侧扭,踝阵挛对听、视、触觉等刺激反应过度,伴有抽搐和进行性精神运动恶化。

3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态,有痉挛性发作和去皮质强直,但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水高热多汗、多毛等体征。预后极差。常于1岁内死亡,存活2年以上者少见。

晚发型病者少见,可于5~6岁后出现抽搐、进行性小脑性共济失调视神经萎缩。早期痴呆锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。

典型的症状临床诊断提供参考。检测患者血白细胞血清培养的成纤维细胞半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏,为诊断确定的主要依据。

对听、视、触觉等刺激反应过度的鉴别诊断

对听、视、触觉等刺激反应过度的鉴别诊断:

1、对声音敏感神经衰弱是一种以脑和躯体功能衰弱为主的神经症。以易于兴奋又易于疲劳为特征,常伴有紧张烦恼易激惹等情绪症状肌肉紧张性疼痛睡眠障碍生理功能紊乱症状。这些症状不是继发于躯体疾病和脑器质性病变,也不是其他任何精神障碍的一部分。但患者病前可存在持久的情绪紧张和精神压力。

2、感觉过度:是由于病变的影响,刺激必须达到较强的程度才能被感知。病人通常只能感知强烈的疼痛刺激及温热刺激。从刺激开始到被感知之间有一段潜伏期,至于刺激的部位与刺激的性质及程度,则往往不能正确地指出。

3、感觉过敏:即感觉增强。感觉阈值降低或强烈的情绪因素造成。临床表现为患者对一般强度的刺激反应特别强烈和敏感,显得难以忍受。如感到阳光特别刺眼,声音特别刺耳,轻微的触摸皮肤感到疼痛难忍等是。 多见于丘脑周围神经病变,精神科见于神经衰弱、癔症疑病症更年期综合征等。

4、精神过敏:精神过敏也叫心理过敏神经过敏。指有些人对特别的事情有种特别的厌恶感,在接触的时候会感觉特别的难受。就像过敏的人接触到了过敏原一样。轻则自我感觉不佳;重则有多疑病态出现。会使人精神严重受损 ,难以像正常人那样愉快地生活。

克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化,后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。

临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:

1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病;其共同特点为,患儿极易兴奋、受惊,无诱因频繁哭叫,全身僵硬,无故发热呕吐,进行性智能及活动减退,发育缓慢。

2.此后逐步出现肌张力增高,交叉腿,身体侧扭,踝阵挛,对听、视、触觉等刺激反应过度,伴有抽搐和进行性精神运动恶化。

3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态,有痉挛性发作和去皮质强直,但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水高热多汗、多毛等体征。预后极差。常于1岁内死亡,存活2年以上者少见。

晚发型病者少见,可于5~6岁后出现抽搐、进行性小脑性共济失调视神经萎缩。早期痴呆锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。

典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞血清培养的成纤维细胞半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏,为诊断确定的主要依据。

对听、视、触觉等刺激反应过度的治疗和预防方法

遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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