家庭诊疗/遗传疾病产前诊断

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默克家庭诊疗手册

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如果一对夫妇生育患染色体异常遗传疾病婴儿的危险性较高时,在出生前可以进行各种检查对胎儿作出诊断(产前诊断)。染色体异常(数目和结构异常),在活产婴儿中的发生率大约为1/200。大多数染色体异常儿都在出生前死亡,通常发生在妊娠早期。这些异常有的是由父母遗传的,但大多数是偶发的。唐氏综合征(21-三体)是活婴中最常见的,也是了解最多的染色体异常,另外还有很多其他的染色体异常。大多数染色体异常都能在出生前诊断,诊断方法有一定危险,尤其是对胎儿,但很少发生。

有染色体异常孩子的危险率,随下列因素增高。

35岁以后妊娠是唐氏综合征最常见的危险因素。虽然各种年龄的妇女都可能出生染色体异常的孩子,但唐氏综合征的发生率在母亲35岁以后,随年龄增加而明显增加,其原因尚不清楚。因此,应建议35岁以上孕妇进行产前诊断。

母亲年龄对出生染色体异常儿危险率的影响

母亲年龄 唐氏综合征
危险率
染色体异常
危险率
母亲年龄 唐氏综合征
危险率
染色体异常
危险率
20 1/1677 1/526 35 1/385 1/192
21 1/1667 1/526 36 1/294 1/156
22 1/1429 1/500 37 1/227 1/156
23 1/1429 1/500 38 1/175 1/102
24 1/1250 1/476 39 1/137 1/83
25 1/1250 1/476 40 1/106 1/66
26 1/1176 1/476 41 1/82 1/53
27 1/1111 1/455 42 1/64 1/42
28 1/1053 1/435 43 1/50 1/33
29 1/1000 1/417 44 1/38 1/26
30 1/952 1/384 45 1/30 1/21
31 1/909 1/384 46 1/23 1/16
32 1/769 1/323 47 1/18 1/13
33 1/625 1/286 48 1/14 1/10
34 1/500 1/238 49 1/11 1/8

孕妇血中的甲胎蛋白人绒毛膜促性腺激素雌三醇水平异常,可提示胎儿患唐氏综合征的危险增高,可用于做羊膜穿刺术的术前筛查。

有染色体异常家族史的孕妇,胎儿的再发风险也可能增高。如果这种孕妇年龄在30岁以下,再发危险率为1%左右,如果年龄在30岁以上,危险率与同龄其他孕妇相同。

一对夫妇有过一个活产或死胎畸形儿,不知道染色体是否正常,出生染色体异常儿的危险增高。畸形儿和死胎染色体异常的发生率约为5%。

双亲之一或两者都有染色体异常,出生染色体异常儿的危险增高,并且生育力下降。

在有些人中,染色体的遗传物质发生重排—易位或倒位,没有遗传物质丢失,未出现躯体异常,但出生染色体异常儿的危险性增高。因为他们的孩子有可能接受多出一段或缺失一段的染色体。

有反复流产史和生过畸形儿的夫妇,出生染色体异常儿的危险增高,应进行产前诊断。

妊娠早三月流产的胚胎中,至少有一半有染色体异常,异常类型一半以上是三体型(多一个染色体)(见出生缺陷)。如果第一次流产的胚胎有染色体异常,下一次流产胚胎出现染色体异常的可能性很大。如果已经出现过几次流产,应作染色体分析。如发现异常,下次妊娠应作产前诊断。

某些能在出生前诊断的遗传病

遗传病名称 发生率 遗传特征
囊性纤维化 1/2500白种人 隐性
先天性肾上腺皮质增生 1/万 隐性
假肥大型肌营养不良 1/3300男胎 X—连锁
甲型血友病 1/8500男胎 X—连锁
α-和β-地中海贫血 有很大不同,在大多数人群中都有发现 隐性
亨廷顿病 4~7/10万 显性
多囊肾(成年型) 1/3000临床诊断 显性
镰形细胞贫血 1/400美国黑人 隐性
泰-萨氏病 1/3600犹太人
法国人 加拿大人
1/40万其他人种
隐性

如果孕妇出生神经管缺陷儿的危险超过1%,应建议做超声波扫描和羊膜囊穿刺产前诊断。在美国神经管缺陷(如脊柱裂无脑儿)(见出生缺陷)的发生率为1/500~1/1000。这类缺陷大多数属多基因遗传,有些是单基因遗传或染色体异常,也可能由孕期暴露于某些药物引起。再发危险取决于病因。已有一个脊柱裂或无脑儿的夫妇,再发危险率为5%~10%。再发危险率与生活的地域有关,如英国的危险率高于美国。危险率增高可能与饮食习惯有关,因此,对生育期妇女常规推荐叶酸制剂(见出生缺陷)。95%的无脑儿和脊柱裂患儿都没有发现阳性的家族史。

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