家庭诊疗/遗传疾病家族史

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默克家庭诊疗手册

默克家庭诊疗手册目录

分析可能存在的遗传异常,首先要收集家族史。医生或遗传咨询人员,在询问了咨询者家庭成员的健康和疾病史后,绘制家系图。为了准确估计遗传风险,至少需要了解上下三代的情况,记录所有一级亲属(父母、兄弟、姐妹、儿女)和二级亲属(叔、舅、姨、姑、祖父母)的健康状况和死亡原因,以及有关种族背景和近亲婚配情况。如果家族史很复杂,需要收集更广泛的资料,包括远亲的资料。如果发现家族中有遗传病患者,要详细了解他们的病史。

遗传病的诊断,根据病史、查体和实验室检查作出。对于死胎新生儿死亡应详细记录异常的情况,患儿的照片和X线摄片应作为病历的一部分保存。这对以后的遗传咨询非常宝贵。最好冷冻保存患者的组织标本,以便今后进行遗传研究。

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