家庭诊疗/糖代谢障碍

跳转到: 导航, 搜索

医学电子书 >> 《默克家庭诊疗手册》 >> 儿童保健 >> 儿童代谢性疾病 >> 糖代谢障碍
默克家庭诊疗手册

默克家庭诊疗手册目录

碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的葡萄糖蔗糖果糖含在食物中。某些糖如蔗糖,必须通过体内的酶分解才能转化成可供机体使用的能量。如果用于帮助转化的酶缺乏,糖就会积聚而导致疾病

半乳糖血症血液半乳糖的含量高)通常是由于缺少1-磷酸半乳糖尿苷转移酶。这是一种乳糖代谢所必需的酶。这种疾病从出生起就可表现出来。

大约在5000~7000名生儿中,有1名体内缺少这种酶。刚开始,新生儿表现正常,但在几天或几周内,就会出现厌食呕吐黄疸,并开始停止正常生长。肝脏肿大,尿液中有超量的蛋白质氨基酸水肿腹水。如不及时治疗,患儿会身材矮小,且智力迟钝。其中很多患儿会患白内障。引起这些症状的原因大多还不清楚。

实验检测出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖,就可怀疑为半乳糖血症。检测证实血液和肝细胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶可确定诊断。如因家族中有此病患者,医生和家长关心新生儿是否患有此病,可通过血液检测作出诊断。

牛奶和奶制品是半乳糖的来源,故患儿不可食用牛奶和奶制品,也应避免食用某些含有半乳糖的水果、蔬菜和海产品如海藻。然而,食物中含有少量半乳糖是否会造成长期影响尚不清楚。带有本病基因的妇女,怀孕期间应该完全禁止摄入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕妇也要避免摄入半乳糖。如母亲体内半乳糖含量增高,半乳糖会通过胎盘输送给胎儿而引起白内障。本病患者需终生限制半乳糖的摄入。

如果半乳糖血症得到完全的治疗,大多数儿童不会出现智力迟钝。但是他们的智商(IQ)会比他们的兄弟姐妹低,且经常会出现语言障碍。女性患者常在发育期或成人期丧失卵巢功能,只有极少数患者可能受孕。

糖原贮积症是因缺少一种或多种能将糖转化成贮存形式的糖原,或将糖原转化成能量的酶而导致的一组遗传性疾病。患糖原贮积症者,异常类型和数量的糖原将贮积在身体的组织中,特别是在肝脏。

症状是因糖原或其中间产物的积聚,或因在机体需要时不能转化成葡萄糖引起的。由于这类疾病中所缺乏的酶不同,故其发作的年龄以及严重性差异很大。

活组织检测可以作出诊断,并可明确缺少哪种特殊的酶,通常检查肌肉和肝脏组织。

治疗应根据糖原贮积症的种类。对很多患者,每天少量多餐几种碳水化合物食品可防止血糖降低。对一些年龄小的儿童,每4~6小时食用一次玉米糊,也是有益的。有时需整晚通过胃管来供应碳水化合物溶液。

糖原贮积症可造成代谢产物尿酸储积,而引起痛风(见痛风和假性痛风)和肾结石(见尿路梗阻)。因而常需使用防止尿酸储积的药物。某些类型的糖原贮积症患儿必须限制运动量,以减少肌肉痉挛

遗传性果糖不耐受症是一种遗传性疾病,是由于缺乏磷酸果糖醛缩酶,使机体不能使用果糖的一种疾病。其结果是果糖的副产品果糖1-磷酸半乳糖在体内累积,而妨碍了糖原的形成和糖原转化成葡萄糖作为能量使用。

摄入极少量的果糖或能在体内分解成果糖的蔗糖,即会引起低血糖,而出现出汗、震颤、意识模糊恶心、呕吐、腹痛和阵发性抽搐和麻木。如果患此病的人继续食用含果糖的食物,就有可能引发肾和肝的损伤,以及智力衰退。

肝组织检查证实缺乏磷酸果糖醛缩酶即可作出诊断。医生也要测试人体对静脉注射果糖和葡萄糖的反应。本病基因携带者可通过分析DNA(基因物质)和与患者及正常人的DNA对比进行识别。

治疗必须禁食果糖(通常甜水果中含有)、蔗糖、山梨糖醇(一种糖的代用品)。口服葡萄糖可以治疗低血糖,遗传性果糖不耐受症患者应经常随身携带口服葡萄糖。

果糖尿症是尿中含有果糖而对健康无害的病症,是由果糖激酶的遗传缺陷引起的。大约13万人中发生1例。果糖尿症无临床症状,但是血中和尿中果糖浓度增高可能被误诊为糖尿病

戊糖尿症是指尿中含有木酮糖,由于缺乏一种生化过程中需要极少的酶所致。此症几乎仅见于犹太人,2500名国的犹太人中有1例。戊糖尿症不出现任何症状,但尿中出现木酮糖可导致误诊为糖尿病。本症无需治疗。

糖原贮积症的类型和特征

类型 受影响的器官 症状 所缺的酶
O型 肝、肌肉 脂肪在肝内累积使肝增大(脂肪肝),空腹时血糖的含量过低(低血糖) 糖原合成酶
la型(冯吉尔克病) 肝、肾 肝及肾肿大、成长迟缓,血糖很低,酸中毒高脂血症高尿酸血症 葡萄糖6-磷酸酶
lb型 肝,白细胞 与la型相同,但较轻;白细胞数量降低,口腔与肠道反复感染 葡萄糖6-磷酸移位酶
Ⅱ型(庞珀病) 所有器官 肝脏和心脏增大 溶酶体葡萄糖苷酶(各种类型)
Ⅲ型(福布斯病) 肝脏,肌肉,心脏,白细胞 肝肿大,血糖低;部分有肌肉受损 脱支酶系统
Ⅳ型(安德森病) 肝,肌肉,大多数组织 少年型肝硬化;成人型肌肉损伤和心力衰竭 分支酶系统
Ⅴ型(麦卡德尔病) 肌肉 运动时肌肉痉挛 磷酸化酶
Ⅵ型(赫斯病) 肝肿大,空腹时出现低血糖,常常无症状 肝磷酸化酶
Ⅶ型(塔鲁伊病) 骨骼肌红细胞 运动时肌肉痉挛,红细胞破坏(溶血 磷酸果糖激酶
32 儿童代谢性疾病 | 丙酮酸代谢紊乱 32
关于“家庭诊疗/糖代谢障碍”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱