家庭诊疗/慢性进行性舞蹈病

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默克家庭诊疗手册

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慢性进行性舞蹈病(亨廷顿病)是一种遗传疾病,一般在中年发病。偶尔出现抽动或痉挛大脑神经细胞逐渐丧失,逐渐出现舞蹈症、手足徐动症和智能减退。

慢性进行性舞蹈病属于显性遗传,患者的子女中,50%的人可能患此病。由于本病发展十分缓慢,很难确定其发病年龄。一般说来,症状出现在35~40岁间。

慢性进行性舞蹈病的遗传检查

现已发现导致本病的突变基因。在23对人类染色体中。本病的缺陷基因携带在第4号染色体上。患者携带的有病基因位于成对的4号染色体中的一条染色体上。遗传给子女的染色体,可能是正常或异常的一个,因此子女患病的机会是50%。

当双亲中的一位患有本病时,其子女可能会遗传到本病。通常,双亲异常的4号染色体上突变基因附近的脱氧核糖核酸DNA)与正常4号染色体上的DNA不同。血液试验可以确定遗传给子女的是哪一条染色体。如果遗传给子女的是邻近异常4号染色体的DNA,则有极大可能同时将异常基因也遗传给了子女。新的技术已能测定本病基因是否已遗传给子女。

双亲中若有患者,其子女可能想知道或者不想知道他们是否遗传到了此病。这些问题可与遗传咨询专家讨论。

症状和诊断

在慢性进行性舞蹈病的早期阶段,不自主的异常运动常不足以影响随意运动,因而很少引起病人的注意。但随着时间的推移,不自主运动越来越明显,最终发展至全身,以致进食、穿衣、甚至静坐均成为不可能。头部CT可见到明显的改变。

疾病早期,智力改变不明显。病人逐渐变得易兴奋、激动,对平时从事的活动失去兴趣。在病程晚期,他们无目的地闲逛,失去责任感,不能控制自己的冲动,甚至可出现丧失伦理的行为。发病数年或数十年后,记忆力丧失,不能进行正常的思维。也可出现严重抑郁自杀行为。在疾病晚期,几乎丧失了所有的功能,需要全日看护或住入看护所。一般在发病13~15年后,死于肺炎或严重外伤

治疗

虽然药物可缓解症状并控制异常行为,但目前尚无治疗本病的药物。有家族史的病人,应进行遗传咨询和实验室检查,有助于估计遗传给子女的可能性。

参考

32 舞蹈症和手足徐动症 | 扭转痉挛 32
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