吉特林综合征

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吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染中耳炎脓皮病皮肤黏膜念珠菌病病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重联合免疫缺陷病长。

目录

吉特林综合征的病因

(一)发病原因

吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。

(二)发病机制

发病机制目前还不确切。病变基因位于X染色体。

吉特林综合征的症状

患者多为男性,易患上呼吸道感染中耳炎脓皮病皮肤黏膜念珠菌病病毒感染等。

诊断靠遗传学调查和X染色体检查。

吉特林综合征的预防和治疗方法

1.加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力。

2.预防感染 应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能

3.避免接种疫苗 对疑似免疫缺陷新生儿,应禁止接种牛痘卡介苗活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹脊髓灰质炎疫苗

吉特林综合征的西医治疗

(一)治疗

1.一般疗法

(1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能

(3)避免接种疫苗:对疑似免疫缺陷新生儿,应禁止接种牛痘冻干卡介苗活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹脊髓灰质炎疫苗

2.抗感染疗法 由于细胞免疫体液免疫能力均低下,机体无法杀伤感染的病毒细菌真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌抗生素不能阻止病原菌的扩散,故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。

3.免疫替补疗法

(1)体液免疫缺陷的替补:

对重症联合免疫缺陷病患者,不能输注含免疫活性细胞的制剂,如全血、含白细胞血浆等,以免发生GVHR。

人血丙种球蛋白:也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。

(2)细胞免疫缺陷的替补:主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。

(二)预后

患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重联合免疫缺陷病长。

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