医学遗传学/遗传漂变

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医学遗传学基础

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由于某种机会,某一等位基因频率的群体(尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变(genetic drift),也称为随机遗传漂变(random genetics drift)。这种波动变化导致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,从而改变了群体的遗传结构。在大群体中,不同基因型个体所生子女数的波动,对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少,并与总人群相隔离,这种社会和地理因素形成的小群体,A基因固定(A=1),而a基因人很少,a基因的人如无子女,则a基因就会较快在人群中消失,造成此小群体中基因频率的随机波动。这种漂变与群体大小有关,群体越小,漂变速度越快,甚至1-2代就造成某个基因的固定和另一基因的消失而改变其遗传结构,而大群体漂变则慢,可随机达到遗传平衡

一些异常基因频率在小隔离群体中特别高,可能是由于该群体中中少数始祖所具有的基因,由于遗传漂变而逐渐达到较高水平,这种现象称为建立者效应(founder effect)。例如,太平洋的东卡罗林岛中有5%的人患先天性色盲。据调查,在18世纪末,因台风侵袭,岛上只剩30人,由他们繁殖成今天1600余人的小群体,这5%的色盲,可能只是最初30人建立者的某一个人是携带者,其基因频率q=1/60=0.016,经若干世代的隔离繁殖,q很快上升至0.22,这就是建立者效应。

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