医学遗传学/染色体异常发生的频率

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医学遗传学基础

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综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产死产。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2-3。

不同地区染色体异常发生的频度相关不大,波动于0.47-0.84%之间,用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。

普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年,我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查,其染色体病患者的患病率如表2-5。

表2-3 56 952名生儿细胞遗传学检查结果

染色体异常类型 异常人数 近似发病率
性染色体-男性 98 0.260 1/400
47,XXY 35 0.093 1/1 000
47,XYY 35 0.093 1/1 000
其它 28 0.074 1/1 300
性染色体-女性 29 0.151 1/700
45,X 2 0.010 1/10 000
47,XXX 20 0.014 1/1 000
其它 7 0.037 1/3 000
常染色体三体性 82 0.144 1/700
+D 3 0.005 /20 000
+ E 7 0.120 1/8 000
+ G 71 0.125 1/800
其它 1 0.002 1/50 000
平衡的结构重排 110 0.193 1/500
不平衡结构重排 34 0.597 1/2 000
总计 353 0.620 1/160

表2-4 我国新生儿染色体异常人数的估算

异常类型 异常频率% 外推值(名/年)
性染色体异常 0.223 46138
常染色体数目异常 0.144 29793
染色体结构重排
平衡的 0.193 39793
不平衡的 0.060 12414
总计 0.620 128276

(按1981年出生人口外推计算)

表2-5 四川省普通人群中染色体病的患病率

病名 患病率
21-三体性 0.14
其它常染色体病 0.02
先天性卵巢发育不全 0.07
先天性睾丸发育不全 0.07
其它染色体异常 0.015
总计 0.315
32 染色体畸变综合征的概念 | 常染色体异常综合证 32
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