先天性睾丸发育不全

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先天性睾丸发育不全(Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter综合征。本型患者最常见的染色体组型为47,XXY,约占本症的80%,此外还发现48,XXXY,49XXXXY,病情更为严重。发病率约占男性的1/700,在男性不育症中占10%。其临床特点为外貌男性但乳房肥大(妇女性乳房),睾丸微小甚至无睾,无精子,阴茎小,胡子稀疏,喉结不明显,皮下脂肪较多,性情类似女性,约25%的患者显示智力低下,多为轻度,部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例,本病在青春期前症状不明显,故不易早期发现。

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