医学遗传学/染色体畸变综合征

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染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种,已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用,今后还会发现更多的染色体病和异常。

参看

32 姐妹染色单体交换 | 染色体畸变综合征的概念 32
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