医学遗传学/单体及部分单体综合征

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整条常染色体的丢失通常是致死的,因而极为罕见,但确有小染色体(如21号)完全丢失的报告。由于易位、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。现以5q-综合征,即猫叫综合征为介绍如下。

猫叫综合征(5q-综合征)为最见的缺失综合征,其发病率估计为1:50000,女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声,故得名。患儿面部情似很机灵,但实则智力低下非常严重(智商常低于20),发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩(图2-20)。约20%患者有先天性心脏病,主要是室间隔缺损动脉导管未闭等。

患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失(包括中间缺失)的占80%,不平衡易位引起的占10%,环状染色体或嵌全体则比较少见,由亲代染色体重排导致的5p-综合征不多见。

猫叫综合征患者及其部分核型


图2-20猫叫综合征患者及其部分核型

患者的死亡率低,许多能活到成年。

表2-6 亲代平衡易位携带者再出生不平衡易位患儿的概率(%)

易位类型 先证者 亲代携带者
2平衡的相互易位 不平衡 15 7
平衡的朴素易位 平衡 极微
D/G罗氏易位 不平衡 15 7
D/G罗氏易位 平衡 极微
D/G罗氏易位 平衡或不平衡 很小

(引自Jacobs PA.1979)

32 三体综合征 | 性染色体异常综合征 32
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