医学遗传学/单体及部分单体综合征
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整条常染色体的丢失通常是致死的，因而极为罕见，但确有小染色体（如21号）完全丢失的报告。由于易位、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。现以5q－综合征，即猫叫综合征为介绍如下。
猫叫综合征（5q－综合征）为最见的缺失综合征，其发病率估计为1：50000，女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。患儿面部情似很机灵，但实则智力低下非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩（图2-20）。约20％患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损和动脉导管未闭等。
患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。
图2-20猫叫综合征患者及其部分核型
患者的死亡率低，许多能活到成年。
表2-6 亲代平衡易位携带者再出生不平衡易位患儿的概率（％）
| 易位类型 | 先证者 | 亲代携带者 | |
| 母 | 父 | ||
| 2平衡的相互易位 | 不平衡 | 15 7 | |
| 平衡的朴素易位 | 平衡 | 极微 | |
| D／G罗氏易位 | 不平衡 | 15 7 | |
| D／G罗氏易位 | 平衡 | 极微 | |
| D／G罗氏易位 | 平衡或不平衡 | 很小 | |
（引自Jacobs PA.1979）
 三体综合征 | 性染色体异常综合征  |
出自A+医学百科 “医学遗传学/单体及部分单体综合征”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E5%8D%95%E4%BD%93%E5%8F%8A%E9%83%A8%E5%88%86%E5%8D%95%E4%BD%93%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 转载请保留此链接
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