平衡易位

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英文:balanced translocation

两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用个体发育一般无严重影响,故称平衡易位。在减数分裂时,如果两个易位的染色体在一起,两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中,将产生平衡配子,因为这样的分离能保证每一个细胞有一套完整的基因。如果一个易位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中,将产生不平衡的配子。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。

通俗说法就是:

人类有23对46条染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言,染色体的总数未变,所含基因也未增减,所以,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而,平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性),并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体,如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体,或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体,而是只遗传了一条易位的衍生染色体,这就会出现遗传物质总数不对的状况,从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体),这样就破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿畸形自然流产

“平衡易位”在普通人群发生率为1.9%。,染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高,生出健康儿的比例不足三分。

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