黏多糖贮积症Ⅴ型

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本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状

目录

黏多糖贮积症Ⅴ型的病因

(一)发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传

(二)发病机制

本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时,该酶水解a-L-艾杜糖醛键,这种化学键既见于硫酸皮肤素,也见于硫酸乙酰肝素内,该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内,从而损伤细胞功能。

病理:本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似。显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡。脾脏结缔组织增加,脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良。肾、淋巴结心内膜心瓣膜及血管壁内均含有包涵体大细胞。脑组织神经元正常,无胶质变性,仅有某些脂褐质颗粒,此与MPS Ⅰ型改变明显不同。但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良浸润。可在皮肤、黏膜结膜内见到包涵体及胶原纤维异常。

黏多糖贮积症Ⅴ型的症状

临床症状与MPS I-H型相似,但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6~8岁出现轻度关节强直,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聋。智力正常,有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征(正中神经分布区感觉障碍手指水肿鱼际萎缩),以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。

本型诊断与Ⅰ型相似,但无智力低下,发病年龄也较晚,并且有神经炎,角膜浑浊为周边性。

黏多糖贮积症Ⅴ型的诊断

黏多糖贮积症Ⅴ型的检查化验

尿中只出现硫酸皮肤素。血中白细胞骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。

X线检查。

X线表现与Ⅰ型相似,但轻得多,而且改变出现也较晚,侏儒少见。

黏多糖贮积症Ⅴ型的鉴别诊断

关于本型的鉴别诊断,也与Ⅰ型相同。必须与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别,尤其多糖贮积症Ⅳ型、软骨发育不全仔细鉴别。

黏多糖贮积症Ⅴ型的并发症

本病可并发肝大,耳聋精神病症状主动脉瓣关闭不全或狭窄,神经炎角膜浑浊

黏多糖贮积症Ⅴ型的预防和治疗方法

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

黏多糖贮积症Ⅴ型的西医治疗

(一)治疗

目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。

(二)预后

良好,寿命似不受影响,有活到60岁以上者。

黏多糖贮积症Ⅴ型的护理

一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素、肾上腺素胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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