黏多糖贮积症Ⅱ型

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本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。

目录

黏多糖贮积症Ⅱ型的病因

(一)发病原因

本病的病因是伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。

(二)发病机制

本病的发病机制是,由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解发生障碍,该酶基因定位在。Xq27.3~q28,结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内,并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多,最终可导致功能障碍

病理:组织病理改变基本与Ⅰ型相似,即在各种类型细胞溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积,虽无肉眼可见的角膜浑浊,但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。

黏多糖贮积症Ⅱ型的症状

本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚,进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小,但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚,尤以上肢胸部明显,有时可呈对称性分布,并有多毛。角膜不浑浊,但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。可因视网膜变性失明。常有进行性耳聋肝脾肿大,常有慢性腹泻呼吸鼾音,常伴有慢性呼吸道感染肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见。常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音。重型者智力不全较明显。

此型又可根据症状的轻重分为两个亚型:MPSⅡ-A为重型,智力不全较重,多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型,智力正常,寿命较长,可存活到40~50岁以上。

根据本型特殊的临床表现,结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查,即可确诊。

黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断

黏多糖贮积症Ⅱ型的检查化验

尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素,与Ⅰ型相同,但硫酸皮肤素的含量不同,Ⅱ型为55%,Ⅰ型为88%。

X线检查。

X线表现与Ⅰ型相似,但改变较轻,发病较迟。侏儒通常较轻微,第2、第5指骨中节短小,掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面可相对倾斜而成角,腕关节间隙轻度狭窄。成人常有继发性骨关节改变。

黏多糖贮积症Ⅱ型的鉴别诊断

需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似,但改变较轻,发病较迟。侏儒通常较轻微。

黏多糖贮积症Ⅱ型的并发症

可并发视网膜变性失明。还可并发,进行性耳聋肝脾肿大慢性腹泻慢性呼吸道感染肺动脉高压冠状动脉梗死心脏扩大

黏多糖贮积症Ⅱ型的预防和治疗方法

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

黏多糖贮积症Ⅱ型的西医治疗

(一)治疗

目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。

(二)预后

本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,存活时间较Hurler综合征长,重型多在15岁前死亡,轻型多能存活到中年,死亡原因为充血性心力衰竭心肌梗死。MPSⅡ-A为重型,智力不全较重,多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型,智力正常,寿命较长,可存活到40~50岁以上。

黏多糖贮积症Ⅱ型的护理

一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素、肾上腺素胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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