遗传性高尿酸血症

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遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动尿酸明显增加。

尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。

遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。

目录

遗传性高尿酸血症的病因

(一)发病原因

遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病

(二)发病机制

本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

遗传性高尿酸血症的症状

1.患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞痉挛性脑瘫舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进下肢剪刀样姿势等。

2.患儿智能发育迟滞,原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘,可伴反复呕吐构音不清吞咽困难及痫性发作等。2~3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为,以及咬物、毁坏周围物体不能自制。

3.全身症状表现 痛风性手足关节痛痛风结节尿路结石肾绞痛等,少数合并巨结肠肛门闭锁先天性髋关节脱臼隐睾先天性畸形

4.患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常,CT检查可发现脑萎缩

诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据,须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。

遗传性高尿酸血症的诊断

遗传性高尿酸血症的检查化验

1.血尿酸明显增高 正常值<357~417μmol/L。

2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg.24h)。

3.脑脊液常规检查正常。

1.CT检查可发现脑萎缩

2.基因检测有重要诊断价值。

遗传性高尿酸血症的鉴别诊断

精神发育迟滞慢性肾病并发脑病等鉴别。

遗传性高尿酸血症的并发症

痛风临床表现,如手足关节痛痛风结节,并可有尿路结石肾绞痛等,少数合并巨结肠肛门闭锁先天性髋关节脱臼隐睾先天性畸形

遗传性高尿酸血症的预防和治疗方法

由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

遗传性高尿酸血症的西医治疗

(一)治疗

有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状,还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。

(二)预后

中枢神经系统症状有加重倾向,预后不良。

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