遗传性椭圆形红细胞增多症

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遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞,但至多不超过15%,而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%,更多见的是超过75%,甚至多达90%。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有溶血现象,临床上发生溶血性贫血者仅占10%~15%左右。

遗传性椭圆形细胞增多症在世界各民族中均有发现。我国亦有少数病例报道。本病为遗传性疾病,由常染色体显性传递。男女均可得病。各家族间溶血的程度很不一致。在部分患者中,本病的基因与rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时,则溶血较严重。

对本病的病因和发病机理目前尚不清楚。初步认为本病的缺陷也在红细胞膜的支架蛋白。各病例的分子异常已发现有多种类型,所涉及的支架蛋白组成可以不同,所涉及的收缩蛋白的分子区域可以不同,膜蛋白缺失的量可以不等。这种异常细胞的破坏主要也是在脾脏内。

本病与遗传性球形细胞增多症有相似之处,如细胞形态异常者在脾脏内破坏增多,胞膜中存在着某种通透性方面的缺陷促使三磷酸腺苷的利用加速。但致使红细胞变成椭圆形的原因究竟是什么,还有待科学家的进一步探讨。  

目录

疾病分类

普通外科  

症状体征

肝、脾肿大腹水黄疸。  

治疗方案

脾切除能使贫血及其他症状得到缓解,但不能改变红细胞形态的异常。

术前准备

1、对门静脉高压患者,术前应改善肝功能,纠正出血倾向

2、对某些严重贫血者,应反复多次输血后,再行脾切除。

3、对长期使用激素者,应预防性使用抗生素

4、按普外科腹部手术前准备。

麻醉要求:

气管内插管麻醉。

术中注意点:

1、手术可取左侧肋缘下或上腹正中“L”形切口,术野显露充分。

2、切睥前宜先结扎脾动脉

3、脾切除后,脾窝应放置引流管。

4、血液病患者须将副脾一并切除。

5、切除脾脏时注意不要损伤胰尾部,以免术后发生胰瘘

术后处理:

1、按一般腹部手术后处理。

2、引流管一般于术后24~48h拔除。

3、术后每日查白细胞血小板。术后当血小板超过(0.8~1)×1012/L时,应行抗凝治疗。

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