进行性骨干发育不全

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本病又称Engelmann病、骨干硬化症(diaphyseal sclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见,有人统计男性稍多于女性,发病年龄平均为19.2岁,自3月~57岁均有。受累长骨依次为胫骨股骨腓骨肱骨尺骨桡骨、手及足骨少见,颅骨亦为好发部位。

目录

进行性骨干发育不全的病因

本病病因不明,目前多考虑为先天发育异常,研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病,多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。

进行性骨干发育不全的症状

一、症状表现

本病主要表现为患儿出牙延迟,走路晚而且不稳,有特殊的摇摆步态。随着病情的进展,出现腿痛头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大,前额突出。由于颅底骨板增生硬化,可压迫颅神经产生眼萎缩耳聋等症状。由于骨髓腔减小,造血功能障碍,使肝脾发生代偿性肿大。

二、诊断

进行性骨干发育不良是一种全身性疾病,四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。肌肉萎缩、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点,二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚,髓腔呈双腔状改变,胸、腰、骶椎髂骨松质骨小梁增粗,这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。

进行性骨干发育不全的诊断

进行性骨干发育不全的检查化验

本病的检查方法主要是X线检查。X线表现为长骨干呈梭形增粗,皮质增厚,(骨内、外均厚)髓腔缩小,常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征(图1,图2)。

                 
  图1 进行性骨干发育不全图          2 纹状骨病X线示意图

其它检查如实验室检查一般正常,偶有AKP增高者。

螺旋CT显示肌肉萎缩、皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。

进行性骨干发育不全的鉴别诊断

临床主要应与以下几种疾病鉴别:

(1) 婴儿皮质增厚症

相同点为骨干增粗、多发和对称;不同点是发病早、伴发烧、皮质分层增厚并可自愈;

(2) 石骨症

普遍性骨致密、干骺、骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同;

(3) 多骨型骨纤维异常增殖症

主要累及一侧,为不对称性分布。如无病理骨折,则无新生骨出现。当本病累及颅底致其增厚时,则更应注意与本病鉴别;

(4) 致密性骨发育不全症

相同点为长管状骨密度增高,皮质增厚,颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累,骨密度增高以颅骨手骨为著并有侏儒骨脆性增加。

此外还应与硬化性骨髓炎肥大性骨关节病等鉴别,本病双侧对称性发病,骨端不受累及,伴有肌营养不良是其鉴别要点。

进行性骨干发育不全的并发症

本病多于幼儿时期出现,学会走步时间延迟,步态摇摆,以后症状逐渐加重,肌肉出现萎缩。青少年时期四肢肌肉显著萎缩,骨干增粗。四肢酸痛,多在劳累后出现,也多为就诊的原因。在进展期,本病还可以引起颅底增厚,由于增厚的颅底致使各孔径狭窄,压迫神经血管出现相应的临床表现视神经听神经最常受累,其次为面神经。严重的可出现失明,失聪或面瘫。青年患者有时出现第二性征发育差或不发育,青春期延长。

进行性骨干发育不全的预防和治疗方法

本病目前尚无明确的治疗方法,主要是进行对症治疗,减轻病人的痛苦,有人认为用激素可以减轻症状

进行性骨干发育不全的护理

本病预后一般良好,重者可因颅内压增高颅神经受压而产生头痛,失听,嗅觉减退、眼萎缩面瘫等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明,且多怀疑是一种遗传性疾病,故目前无有效的预防措施。

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