角形甲弧影

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角形甲弧影是指甲-髌骨综合征对指(趾)甲损害所出现的病症状之一。 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭

目录

角形甲弧影的原因

综合征常染色体显性遗传,基因位点腺苷酸环化酶和ABO血型位点连锁位于9号染色体上。

角形甲弧影的诊断

本病的主要诊断依据是家族史,典型的临床表现骨骼X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查

临床上多见于青少年,其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿水肿高血压,偶见肾病综合征,病程相对良性,仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变,有明确诊断意义。

有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。

对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象,必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。因其敏感性更高,对诊断更有价值。

角形甲弧影的鉴别诊断

凹甲指甲凹变,指的是指甲上出现一些横纹、竖纹以及斑点等等。

凸甲:甲面中央明显凸起高于四周,甲端部下垂,像贝壳或倒覆的汤匙,对光观察甲面上有稍微的凹点,甲色、甲下色偏白,月痕色偏粉。

指甲上有直线:指甲上有直线指的是手指甲上呈现纵纹。

甲营养不良:甲有很多纵嵴是本症的特征,甲下及甲周无改变。多见于18个月~18岁儿童,成人时消退,故开始被称为儿童20甲营养不良。但本病也发生于青年及成人,故现在称为甲营养不良。

指(趾)甲脆软萎缩:指(趾)甲脆软萎缩是假性甲状旁腺功能减退症临床表现。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现皮肤粗糙色素沉着毛发脱落,指(趾)甲脆软萎缩,甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障

本病的主要诊断依据是家族史,典型的临床表现是骨骼X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查

临床上多见于青少年,其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿水肿高血压,偶见肾病综合征,病程相对良性,仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变,有明确诊断意义。

有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。

对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象,必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。因其敏感性更高,对诊断更有价值。

角形甲弧影的治疗和预防方法

本病系遗传性疾病,目前无有效预防措施。

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