血红蛋白D病

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血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)、HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。

目录

血红蛋白D病的病因

(一)发病原因

化学分析表明,HbD包括多种不同性质的血红蛋白,现已发现至少11种β链异常和6种α链异常,最常见的HbD Punjab为α2β2121谷→谷胺,HbD LOS Angeles为α2β212→谷胺。我国蒙古族中有α链异常引起HbD者,如HbDα内蒙古。HbD的存在使红细胞变形性降低,可引起溶血性贫血

(二)发病机制

血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸赖氨酸取代的异常血红蛋白

血红蛋白D病的症状

病状体征,HbD Punjab纯合子,可有轻度溶血性贫血,轻度或中度脾大,但大多没有症状和体征。

根据临床表现,特别是血红蛋白电泳做出诊断。

血红蛋白D病的诊断

血红蛋白D病的检查化验

1.外周血 HbD纯合子可有轻度溶血性贫血实验室检查结果,血片中可见到靶形红细胞球形红细胞。HbD杂合子血红蛋白正常,可见少量靶形红细胞。

2.血红蛋白电泳 示HbD占血红蛋白的95%以上。血红蛋白电泳示HbD占血红蛋白的35%~50%。

血红蛋白D病的鉴别诊断

在碱性pH电泳的位置与HbS相同,应和镰形细胞性状鉴别,用pH 6.2淀粉电泳时HbD和HbA的速度相同而与HbS分开,可供鉴别。另外,HbD溶解度正常,镰变实验阴性也可区别于镰状细胞性状。

血红蛋白D病的西医治疗

(一)治疗

尚无特殊治疗方法,大多无需临床治疗。

(二)预后

不影响正常生长发育,预后良好。

血红蛋白D病的护理

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