异常血红蛋白

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异常血红蛋白 abnormal h(a)emogloin

异常血红蛋白 abnormal h(a)emogloin 指血红蛋白分子化学结构或生物合成的异常,是由于异常的基因型而产生的,往往导致溶血性贫血等临床症状.。知在人体内有一百几十种。(1)构成珠蛋白链的氨基酸残基之一被别的氨基酸残基置换。例如遗传性黑血症(Hb IWATE,α链的第87组氨酸酪氨酸)、镰状红血球贫血(HbS,β链的第6谷氨酸缬氨酸);(2)构成珠蛋白的α链、β链、γ链、δ链,其中任何一条链由于合成不利,正常血红蛋白不足而引起贫血。例如地中海贫血症(tha-lassemia地中海地方的人常见的遗传性溶血性贫血);(3)由4条一种珠蛋白链构成的血红蛋白。例如Hb Bart(由4条β链构成。α地中海贫血症是由于α链合成不足和β链合成过剩产生的);(4)一个以上的氨基酸残基缺失或过剩的血红蛋白。也有的是二种链愈合成的血红蛋白(Lepore型)。

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