点状骨骺发育异常

跳转到: 导航, 搜索

疾病名称:点状骨骺发育异常

英文名称:先天性钙化软骨营养障碍;点状骨骺

点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。  

目录

诊断方法

完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障皮肤过度角化,关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常克汀病。钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混,或误认为是骨软骨炎的后遗症。  

治疗措施

对病因无治疗。用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗,在某些情况下可以考虑。  

病因学

病因不明,为先天性异常。出生时起病,多数人认为本病无遗传性,很少有家族史;但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性显性遗传两种。  

病理改变

显微镜下可见,骨骺血管成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区,以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区,以后钙化区逐渐融合,继而完成骨化。关节邻近的肌肉结缔组织亦有纤维性退行性变。  

临床表现

常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。④皮肤增厚脱发。⑤扁脸及鼻梁凹陷。⑥智力迟钝,有时发育不良。

X线表现 特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点,界限清晰,其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则。扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔气管喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄。随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。  

预后情况

有人认为与遗传方式有关:隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条,四肢缩短较为对称,肱骨及股骨缩短更明显,干骺端不规则,骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差,很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短,椎体无垂直的透光带,预后较好。

健康问答网关于点状骨骺发育异常的相关提问

关于“点状骨骺发育异常”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱