多发性骨骺发育异常

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多发性骨骺发育异常(MED) 所具有特征的性的骨骺停滞表现: 平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成,矮小身材及早发骨性关节炎,为显性基因遗传,可找到突变的19号染色体,丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。

MED可发生在不同的位置,例如:椎体 ,邻近的股骨通常也受累,易与幼年性变形性骨软骨炎患病混淆,上肢较少累及,腕骨骨化中心形成延迟。 MED是临床及遗传上的异常。6号染色体基因突变引起的MED已有报道。由软骨低聚基质蛋白(COMP),一种软骨细胞中的a糖蛋白,可诊断MED。

分型

MED最初分为两个类型: Ribbing型(软型),Fairbank型(重型)。然而,临床中的变异变异型多与此两型。 个别的MED因COMP变异显著股骨头的骺不规则的碟形。个别的MED由MATN3突变造成膝部先天性畸形,以至那些相似患者伴随COL9A2突变。此二者在COMP的变化中均不太严重。

病理学

病理学包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的,但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的,所以变得畸形。关节的畸形是永久的,在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉关节僵直、疼痛、 跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩,但智力是不受影响的。

鉴别诊断

鉴别诊断包括:派尔特斯病(幼年性变形性骨软骨炎), 轻度脊柱骨骺发育不良假性软骨发育不全。在幼童时期很少需要手术。 骨切开术可以矫正成角畸形。 全关节置换(术)适用于严重的骨性关节炎。

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