己糖激酶缺乏症

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己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。

目录

己糖激酶缺乏症的病因

(一)发病原因

常染色体隐性遗传

(二)发病机制

HK为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低,是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少,HKⅢ型代偿性增高,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激后,尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损,但血小板代谢的缺陷无临床意义。

HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,2,3-DPG可能减少或正常。

己糖激酶缺乏症的症状

约有25%的患者有新生儿期胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏骨髓内分泌染色体等方面的异常,即Fanconi贫血

己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。

己糖激酶缺乏症的诊断

己糖激酶缺乏症的检查化验

1.外周血 血小板白细胞均减少。

2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。

3.红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验正常或加葡萄糖ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

己糖激酶缺乏症的预防和治疗方法

应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查

己糖激酶缺乏症的西医治疗

(一)治疗

给予对症支持治疗,如输血血液置换。

(二)预后

预后一般较差。

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