小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

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46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。

1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不全的性腺则有不同的类型,临床表现也各不相同,提出“性腺发育不全”一名,为国际上采用。

目录

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的病因

(一)发病原因

由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关,其遗传方式有以下几种:

1.多基因遗传 但尚未肯定。

2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。

正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统,包括附星输精管精囊前列腺阴茎阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者,由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育,不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子,于是中肾管退化不再发育为男性生殖器,而副中肾管却发育为女性生殖系统。

性染色体为决定性别的染色体,共有一对,男的为XY,女的为XX,在减数分裂时女性提供一个X染色体,男性提供一个Y染色体,结合后结果为XY或XX,且概率相等。正常情况下,性染色体组成首先奠定了性别的区分,其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成,基本建立了整套的生殖器官系统,出生时完全可辨认胎儿男性或女性,儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下,至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备,随之性功能活动亦日趋完备,最终进入性发育成熟期。所以在性分化过程中,任何环节受到损害,皆可影响正常生育功能。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的症状

临床诊断

46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育,双侧性腺呈条索样,中肾管未能发育为男性生殖系统,,而副中肾管发育为输卵管子宫与部分阴道,外生殖器呈女性表现

青春期表现:

进入青春期年龄后,患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形, XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期后可能发生部分男性化表现,如阴蒂肥大等。此外,XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变,其机制不明。

成年后表现:

体型呈去势状,乳头不发育,有子宫、阴道,但均发育不良,无正常发育的卵泡,所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性,第二性征发育欠佳,阴蒂可较大,智能正常,不矮小,亦无颈蹼

临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。

检查诊断:

实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素促性腺激素检测、腹腔镜检查组织学检查,对本病具有确诊价值。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的诊断

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的检查化验

激素检查:患者血或尿中促性腺激素增高,而血中性激素水平降低,尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。

染色体核型分析:是指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。本病为46,XY。

腹腔镜检查:可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索

组织学检查:与Turner综合征相似,残留的生殖索组织中无卵泡。

剖腹探查 : 卵巢均小,性腺呈条索状,长约 2~3cm ,宽 0.5cm 。显微镜下观察,条索内有薄的皮质髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质,细胞长波浪形,门部有门细胞及卵巢网。在胚胎 12 周前此种胚胎的卵巢有正常数的原始卵泡。随着胎儿长大,原始卵泡数又逐渐减少,至成人时几乎没有。

生殖系统B超检查:了解子宫、附件、阴道前列腺睾丸等情况。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的鉴别诊断

在人体内,控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病外伤、手术、感染肿瘤营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常,均可引起性腺疾病,包括性早熟、性幼稚、性分化异常。

Turner综合征: 患者呈女性表现,第二性征不发育,身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条索状等临床特点。染色体检查,发现只有一条 X 染色体。故称为先天性性腺发育不全,没有 Y 染色体的性腺,只有发育为卵巢.

主要不同点为:①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小,多发畸形和智能落后等;②染色体核型绝大多数患儿呈46,XY等。

睾丸女性化症: 睾丸女性化综合征患者有睾丸,但体型与外生殖器的表现型为女性,所以称睾丸女性化综合征。染色体组型为46XY,HY抗原阳性。睾丸内有发育良好的间质细胞,所分泌的雄激素也可达正常水平,但无男性生殖管道,外生殖器呈女性型,并且有女性体态。

Mayer-Rokitansky-Küster综合征: 副中肾管发育障碍所致,主要表现为先天性无阴道始基子宫,女性第二性征、外生殖器、输卵管、卵巢均正常.

XX单纯性性腺发育不全:其表现与本病类似。因为上述二种疾病均为性腺发育不全,无正常发育的卵泡,所以均不能行经、排卵及受孕。

真两性畸形:患者体内同时存在卵巢及睾丸两种性腺,或在一个性腺内存在卵巢及睾丸两种性腺组织,故称两性畸形

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的并发症

第二性征发育差,可发生性腺肿瘤。本病患者含有Y染色体,与睾丸发育不全易发生恶性肿瘤

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的预防和治疗方法

造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。

预防措施包括避免近亲结婚携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

进行遗传咨询

对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查,进行染色体检查

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的西医治疗

手术治疗:睾丸,条索状性腺有发生恶变的可能,应予切除。肥大的阴蒂亦可切除.

药物治疗:均可行雌孕激素替代治疗

预后:

可使月经来潮,但不能受孕。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征吃什么好?

小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征食疗方(下面资料仅供参考,详细需要咨询医生)

条索状性腺切除后的饮食疗养:

1、参芪健脾汤

配方:高丽参 10G ,黄芪 10G ,党参 18G ,山药 18G ,枸杞子 15G ,当归 10G ,陈皮 5G ,桂圆肉 14G .猪排骨 300G 或整光鸡 1 只,清水适量.制法:高丽参,黄芪等中药洗净后放入布袋中扎口,和排骨或鸡一起加水煮.先大火后小火,煮 2-3 小时.捞出布袋,加入盐,胡椒等调味品即可.每次 1 小碗,每天 1 次.以上物料可做出 5 小碗.吃肉喝汤.多余的放入冰箱保存.功效: 健脾益肺,开胃壮神。本膳适用于条索状性腺切除后的调理。

2、 薏苡仁粥薏苡仁50克,大米100-150克,加水煮粥食用;

3、萝卜粥萝卜切片或切丝和大粘适量煮粥;

小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征吃那些对身体好?

1、适宜食物:牛奶,菠菜,山药,白菜,油菜,香菇,瘦肉,鸡蛋,鲫鱼,苹果,鸭梨,大枣,花生,黑米等.

2、在病人恢复饮食后,早期宜进食一些清淡的汤水,如鱼汤、肉汤、蛋汤等。

3、多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆制品外,小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴银杏茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中,植物雌激素含量也很多。

4、可以多吃营养丰富、好吸收、好消化的食物,口味清淡、多吃新鲜蔬菜瓜果、蘑菇类食物,可吃猪肉、鸭肉、鸽子肉。

小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征最好不要吃那些食物?

1、切除手术后不宜过早进食牛奶类甜食,因其易在肠道内发酵产生气体,使病人食后感觉腹部胀气不适。

2、不要吃辣椒花椒等辛辣食物。

3、不要吃生冷的、油腻的、油炸的、腌制的、烟熏的食物等。

4、忌发物。手术两周后,尽管恢复得很好,但是这段时间机体抵抗力还是很弱的,炎症发生的危险依然存在,故必须禁忌发物,如羊肉、鱼虾、牛肉狗肉等。

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