家庭诊疗/糖原贮积症

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默克家庭诊疗手册

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糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。

最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉神经心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。

其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。

肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血。由于肌球蛋白从尿排泄,因此可用尿检查,诊断糖原贮积症。肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可降低肌球蛋白水平,大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白。肌球蛋白水平高时,可用利尿剂防止肾脏损害肝移植对糖原贮积症有效但对庞珀病无效。

参考

32 强直性肌病 | 周期性瘫痪 32
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