家庭诊疗/强直性肌病

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默克家庭诊疗手册

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强直肌病是一组遗传性疾病,指肌肉收缩后不能正常放松,可能会出现无力、肌肉痉挛或肌肉缩短(挛缩)。

肌强直性营养不良(斯坦纳特病) 是男女均可发病的常染色体显性遗传病。既有肌肉无力又有肌肉强直收缩,特别在手。常见眼睑下垂。症状可出现于任何年龄,轻重不一。最重者肌肉极度无力,且有许多其他症状包括白内障、小睾丸、秃顶、心律不齐糖尿病及智力发育迟滞。常在50多岁死亡。

遗传性肌强直(托姆森病) 是累及男女的一种少见的常染色体显性遗传病。症状常出现于婴儿期。由于肌肉无法放松使手、脚及眼睑变得僵硬。通常肌无力很轻。根据儿童特征性的表现和当手伸开又很快紧握后不易放松拳头,以及医生叩击肌肉可引起长时间收缩等表现可以诊断。确诊需作肌电图。可用苯妥英奎宁普鲁卡因胺,或硝苯地平来缓解肌强直和痛性痉挛,但所有这些药物都有副作用。规律地锻炼可能有益。托姆森病患者预期寿命正常。

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