外阴呈幼稚型无阴毛

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外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者,也称先天性卵巢发育不全综合征,这是唯一已知的性染色体单体病。

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外阴呈幼稚型无阴毛的原因

Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离,其中约75%的染色体丢失发生在父方,约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。

外阴呈幼稚型无阴毛的诊断

患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。 泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄马蹄肾畸形

外阴呈幼稚型无阴毛的鉴别诊断

Klinefelter综合征 亦为性染色体异常,表现X多体Y单体,X染色体越多,则病变越严重。最常见为47,XXY型,还有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等几种嵌合型。因多余的X染色体的基因主要决定了睾九曲细精管畸变,所以该病又称为细精管发育障碍症。患者表现须毛、阴毛稀少或缺如,阴茎睾丸小。无精、少精,可同时伴有男性乳房发育,智力差等症状

XX男性综合征:患者性染色体虽为XX型。但性别表现为男性,可是因为有一小部分Y染色体转移至X染色体上或为隐蔽的嵌合体临床表现身材矮小、第二性征发育不良、小阴茎、睾丸,无精及不育

患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。 泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄马蹄肾畸形

外阴呈幼稚型无阴毛的治疗和预防方法

1、 治疗开始的年龄越小,效果越好,最理想的治疗从2岁开始,生长激素用量0.15IU/kg/天,皮下注射,1次/天。治疗持续到满意身高,或骨骺接近闭合,或生长速度<2.5cm/年。但患儿常常很晚才得到确诊,所以要争取早诊断早治疗。

2、 生长激素用量要充足,特别是治疗开始时间晚的,则生长激素用量要偏大,生长激素用量不足的效果较差。

3、 治疗持续时间越长效果越好,如果中断治疗,会明显影响效果,治疗持续时间长者,有希望达到最佳效果。

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