地图样骨缺损

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地图样骨缺损汉德-许勒尔-克思斯琴病症状之一。汉德-许勒尔-克思斯琴病患者出现典型的三联征即尿崩症、突眼和地图样骨缺损,诊断并不困难。

目录

地图样骨缺损的原因

病因不明,可能与免疫功能紊乱有关。

地图样骨缺损的诊断

该病多发性在3岁以上的儿童,成人少见发生。患者面部、眼睑、躯干、会阴腋下皮肤发生溃疡黄色瘤口腔黏膜溃疡肺门和肺间质因组织细胞和炎性细胞浸润而发生纤维化,可引起右心衰竭垂体下丘脑受累而发生尿崩症颅骨、颅底骨、蝶鞍、上下颌骨、骨盆股骨肋骨肱骨均可受累,特别是局限性、大小不等、边界不规则、边缘清楚,无硬化现象的缺损区,形似地图,故称地图样骨缺损眼眶外壁和眶顶骨受破坏,眼眶软组织可能受累产生眼球突出,但眼球突出的真正原因不明。典型病例出现颅骨地图样缺损、突眼和尿崩症三联征,但非典型病例三大特征不会同时出现,或仅有其中一或二个症状,尿崩症是病变后期的并发症

患者出现典型的三联征即尿崩症、突眼和地图样骨缺损,诊断并不困难。在非典型病变应作实验室检查,并结合影像学检查结果以确定诊断。

地图样骨缺损的鉴别诊断

造成眶壁骨质破坏的病变还有骨髓瘤转移瘤等。骨髓瘤发病年龄多在40岁以上,病变较小而多发,尿中可有凝溶蛋白;转移瘤病人年龄通常较大,病灶较小,边缘可能不甚清楚,原发瘤的表现可助诊断。

该病多发性在3岁以上的儿童,成人少见发生。患者面部、眼睑、躯干、会阴腋下皮肤发生溃疡黄色瘤口腔黏膜溃疡肺门和肺间质因组织细胞和炎性细胞浸润而发生纤维化,可引起右心衰竭垂体下丘脑受累而发生尿崩症颅骨、颅底骨、蝶鞍、上下颌骨、骨盆股骨肋骨肱骨均可受累,特别是局限性、大小不等、边界不规则、边缘清楚,无硬化现象的缺损区,形似地图,故称地图样骨缺损眼眶外壁和眶顶骨受破坏,眼眶软组织可能受累产生眼球突出,但眼球突出的真正原因不明。典型病例出现颅骨地图样缺损、突眼和尿崩症三联征,但非典型病例三大特征不会同时出现,或仅有其中一或二个症状,尿崩症是病变后期的并发症

患者出现典型的三联征即尿崩症、突眼和地图样骨缺损,诊断并不困难。在非典型病变应作实验室检查,并结合影像学检查结果以确定诊断。

地图样骨缺损的治疗和预防方法

(一)治疗

可用泼尼松1mg/kg,每天口服,2个月后逐渐减量。对孤立的病灶、骨性病变和突眼可行小剂量的放射治疗,也可用长春新碱环磷酰胺甲氨蝶呤等药物进行化学治疗。最好由小儿肿瘤专家配合实施治疗。

(二)预后

预后取决于患者年龄,临床表现和适当的治疗,病死率50%左右。

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