医学遗传学/姐妹染色单体交换

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一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的变换,称为姐妹染色单体交换(sister chromatid exchange,SCE)。由于交换是对等的,所以染色体的形成没有改变,但用特殊的培养液和处理方法可以显示出来(图2-16)。

姐妹染色体单位交换


图2-16 姐妹染色体单位交换

左图:姐妹染色单体区染色原理(虚线为Brdu取代后的DNA链)

右图:姐妹染色单体交换(箭头示交换部位)

SCE的遗传学意义还不完全清楚,是否存在自发的SCE也还有争议,交换的机理尚未完全阐明,但它显然与DNA损伤和修复过程有关。作为一种简便和敏感的遗传学指标,它在诱变肿瘤研究等领域中的应用十分广泛。例如,目前已知许多环境诱变剂、职业有害因素、抗肿瘤药物病毒等都可以引起SCE率增加,Bloom综合征患者和某些肿瘤患者的SCE率也明显上升。

参看

32 核型的描述 | 染色体畸变综合征 32
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