医学遗传学/染色体不稳定综合征

跳转到: 导航, 搜索

医学电子书 >> 《医学遗传学基础》 >> 肿瘤与遗传 >> 肿瘤的染色体异常 >> 染色体不稳定综合征
医学遗传学基础

医学遗传学基础目录

有一些隐性遗传病患者除易患肿瘤外,同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点,这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系,这一类疾病称为染色体不稳定综合征,现择要介绍几种。

1.Fanconi贫血 Fanconi贫血(Fanconi’s anemia)是一种儿童期的骨髓疾病,表现为全血细胞减少,故又称为先天性血细胞减少症(congential pancytopenia)。患者有贫血、易疲乏、易出血感染症状,并常伴有先天畸形,尤其是大拇指桡骨发育不良(或缺如),以及皮肤色素沉着等。患者的染色体自发断裂率明显增高,单体断裂、裂隙染色单体畸变很多,双着丝粒体、断片、核内复制也很常见(图9-3)。约10%患者转变为白血病(主要是粒单型),且死于白血病者比正常人群高约20倍。

2.Bloom综合征 Bloom综合征(Bloom’s syndrome)多见于东欧犹太人的后裔。患者身材矮小,对日光敏感,故面部常有微血管扩张性红斑。患者外周血培养细胞有各种类型的染色体畸变和单体畸变,包括许多对称的四射体,姐妹染色单体交换率也比正常人高10倍。本病患者易患肿瘤或白血病。

Gv1tfpti.jpg


图9-3 Fanconi贫血的异常染色体a示单位断裂;b示非同源染色体断裂后交换

3.毛细血管扩张共济失调 毛细血管扩张性共济失调(ataxia telangiectasia,AT)为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右即可发病,表现为小脑性共济失调;6岁后眼和面、颈部出现瘤样小血管扩张。由于常有免疫缺陷,患者常死于感染性疾病。AT患者也有较多的染色体断裂。染色体畸变是非随机的,但常见有14/14易位或其它涉及14号染色体的改变。此外,B、D及G组的染色体重排也比较常见。患者的细胞对X线也特别敏感,其DNA修复能力明显下降。AT患者易患各种肿瘤,在45岁前其患肿瘤的人数比正常人群增加3倍,主要是淋巴细胞白血病淋巴瘤网织细胞肉瘤等。人群中大约有1%AT的杂合子,他们占45岁以前死于肿瘤患者的 5%。

4.着色性干皮病 着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)患者皮肤对紫外线特别敏感,易出现多个的皮疹色素沉着(图9-4)。患者染色体自发断裂率虽然没有增高。但在紫外线照射后明显上升,细胞也很容易死亡,存活下来的细胞由于DNA修复酶的缺陷而不能正常修复,常导致血管瘤基底细胞癌肿瘤发生

Gv1tfmy7.jpg


图9-4 着色性干皮病患者

参看

32 遗传性肿瘤 | 肿瘤的遗传易感性 32
关于“医学遗传学/染色体不稳定综合征”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱