医学遗传学/肿瘤的家族聚集现象

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医学遗传学基础

医学遗传学基础目录


1.癌家族 癌家族(cancer family)是指一个家系中恶肿瘤发病率高(约20%),发病年龄较早,通常按常染色体显性方式遗传,以及某些肿瘤(如腺癌)发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族(G家族,图9-1),经地70多年(1895年开始)间的五次调查,有些支系已传至第七代,在842名后裔中共发现95名癌患者,其中患结肠腺癌(48人)和子宫内膜腺癌(18人)者占多数。这95人中有13人肿瘤为多发性,19人癌发生于40岁前;95名患者中72人有双亲之一患癌,男性与女性各47和48人,接近1:1,符合常染色体显性遗传。

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图9-1 癌家族G部分系谱

2.家族性癌 家族性癌(familial carcinoma)是指一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤,例如,12%-25%的结肠癌患者有肠癌家族史。许多常见肿瘤(如乳腺癌、肠癌、胃癌等)通常是散发的,但一部分患者有明显的家族史。此外,患者的一级亲属中发病率通常高于一般人群3-4倍。这类癌的遗传方式虽然还不很清楚,但表明一些肿瘤家族聚集现象,或家族成员对这些肿瘤的易感性增高。

再者,在对77对患白血病双生子调查中发现,同卵双生者发病一致率非常高;在另一调查中,20对同卵双生子均患同一部位的同样肿瘤。这些都说明遗传因素在肿瘤发病中的作用。

32 肿瘤的染色体异常 | 肿瘤发病率的种族差异 32
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