医学遗传学/多基因遗传与数量遗传

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多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(minor gene),但不同微效基因又称为累加基因(additive gene)。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外,还受环境因素的影响,因而是两因素结合形成的一种性状,因此,这种遗传方式又称多因子遗传(multifactorical inheritance)

多基因遗传的数量性状(quantitativecharacter)为连续变异的性状,可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状,而单基因的质量性状(qujalitatie character)则呈不连续变异。图5-1表示单基因的侏儒症身高的变异分布。该病患者的平均身高仅130cm。这类人的家系成员身高决定于基因型AA、Aa和aa,变异的分布呈不连续的特点,即变异个体可明显区分为几个群(即曲线的几个峰),这各人的身高表现为一种质量性状,群体间差异显著。而正常人的身高是基因性状,身高平均为165cm,变异在群体中是连续的,曲线只有一个峰即平均值。人身高由矮到高是逐渐过渡,很矮和很高的两种极端的人只是极少数,大多数人身高接近平均值,这种变异的曲线呈正态分布(图5-2)。

侏儒症身高的变异分布图


图5-1 侏儒症身高的变异分布图

1.完全显性;2。不完全显性

正常人群身高的变异分布图


图5-2 正常人群身高的变异分布图

由此可见,侏儒症患者的身高是一种单基因遗传病的表型性状,而正常人身高则是既受多基因遗传控制,又受环境因素影响。对大多数人来讲,控制身高的基因是微效的和累加的。而极少数遗传病(如Klinefelter综合征生长激素缺乏症等)对身高的影响是小的,在整个群体的分布曲线中几乎没有作用。分析身高遗传表明子代平均身高更加接近群体的身高平均值,而不是双亲的身高的平均值。统计学应用于遗传学中时,数量性状遗传在子代中出现少量极端表型个体是正常的。因此,从遗传基础来看,一级亲属平均有50%相同的基因,二级亲属平均有1/4的基因相同,三级亲属有1/8的基因相同,如表5-1所示。

表5-1 不同亲属关系的基因比例

亲属关系 基因比例
单卵双生 1
一级亲属(异卵双生,双亲,同胞,子女) 1/2
二级亲属(祖父母,叔,伯,舅父,侄子女、孙子女) 1/4
三级亲属(表堂兄妹、曾祖父母、曾孙子女) 1/8

多基因遗传具有3个特点:①两个极端变异(纯种)个体杂交后,子1代大部分为中间型,具有一定变异范围,是环境影响。②两个中间型子1代杂交后,子2代大部分为中间型,但其变异范围要比子1代广泛,也可出现极端的个体。这除环境因素外,基因的分离组合也有作用。③在随机杂交的群体中,变异范围很广,然而大多数个体接近中间型极端个体很少,环境与遗传因素都起作用。

32 多基因病 | 多基因病概况 32
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