医学遗传学/多基因病复发风险估计

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在相当多的基因病中,其群体发病率为(0.1%-1%),遗传率为70%-80%。患者的一级亲属的发病率(f)近似于群体发病的平方根,即f=Gv13tir4.gif ≈4%。如果群体发病率过高或过低,则上述Edward公式不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系,则需要看图5-8。如原发性高血压的群体发病率约为6%,遗传率为62%,患者一级亲属的发病风险从图5-8即可查出约为16%。

一般群体发病率、遗传率与患者一级亲属发病关系图解


图5-8 一般群体发病率、遗传率与患者一级亲属发病关系图解

在估计多基因病发病风险时应注意几个问题:

1.基因的积累效应与再发风险 一般而论,一个家庭中患病人数越多时,意味着再发风险越高。例如一对夫妇已有一个唇裂患儿,再次生育的再发风险为4%,若又生出一个这样患者,则表明夫妇二人都带有较多的易患基因,虽然他们本人未发病,但其易患性极为接近阈值,这就是基因效应所致,再次生育的再发风险将增加2-3倍,即近于10%。表5-6为Sith研制的一个表格,通过双亲是否为患者及其同胞中已发生该病患者人数来估计再发风险。

表5-6 多基因病再发风险估计

双亲患病数 0 1 2
一般群体发病率(%) 遗传率(%) 患者同胞数 患者同胞数 患者同胞数
0 1 2 0 1 2 0 1 2
1.0 100
80
50
1 7 14
1 6 14
1 4 8
11 24 34
8 18 28
4 9 15
63 65 67
41 47 52
15 21 26
0.1 100
80
50
0.1 4 11
0.1 3 10
0.1 1 3
5 16 26
4 14 23
1 3 9
62 63 64
60 61 62
7 11 15

2.病情严重程度与再发风险 多基因病中基因的累加效应还表现在病情的程度上。因为病情严重的患者必定带有更多的易患基因,其父母也会带有较多的易患基因使易患性更接近阈值。所以,再次生育时的再发风险也相应地增高。例如,只有一侧唇裂的患者,其同胞的再发风险为2.46%,若一侧唇裂合并腭裂的患者,其同胞的再发风险为4.21%,而两侧唇裂合并腭裂的患者,其同胞的再发风险则高达5.74%。

3.性别与再发风险 这在多基因病特点中已讲过,不再重复。

因此,在估计多基因病再发风险时,必须全面考虑上述各种情况,进行综合判断,才能得出符合实际的数据,有效地指导实践。表5-7是一些常见多基因病的遗传率及再发风险的举例说明。

表5-7 某些常见多基因病的遗传率

病名 群体发病率(%) 患者一级亲属发病率(%) 男:女 遗传率(%)
唇裂±腭裂 0.17 4 1.6 76
腭裂 0.04 2 0.7 76
先天性髋关节脱位 0.1-0.2 4 0.2 70
先天性幽门狭窄 0.3 男性先证者2 5.0 75
女性先证者10
先天性畸形足 0.1 3 2.0 68
先天性巨结肠 0.02 男性先证者2 4.0 80
女性先证者8
脊柱裂 0.3 4 0.8 60
无脑儿 0.5 4 0.5 60
先天性心脏病(各型) 0.5 2.8 35
精神分裂症 0.1-0.5 4-8 1 80
糖尿病(青少年型) 0.2 2-5 1 75
原发性高血压 4-8 15-30 1 62
冠心病 2.5 7 1.5 65
支气管哮喘 4 20 0.8 80
胃溃疡 4 8 1 37
强直性脊柱炎 0.2

男性先证者7

女性先证者2

0.2 70
32 多基因病概况 | 群体遗传学 32
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