内分泌学/代谢性疾病

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内分泌学

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机体的代谢包括合成代谢分解代谢两个过程,前者是由简单的成份合成大分子物质,以维持组织结构和功能。后者是由大分子物质分解成小分子物质,主要提供机体所需要的能量。主要的代谢物质为碳水化合物,脂肪与蛋白质,这三者的代谢过程不能截然分开。

代谢疾病是物质代谢过程的紊乱,多为酶或蛋白异常所致,受改变的人体酶约百余种,几乎影响全身各组织、器官的功能。临床可分为下列两类:①先天性缺乏,部分有遗传性的染色体异常,范围很广,但发病率多不高,例如糖元积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三脂血症痛风等。经临床表现所提示的线索,以及特异性代谢产物的测定,诊断并不困难,但因罕见,易延误诊断。②症状在代谢紊乱,许多其他系统疾病,可能在某一阶段引起机体的代谢异常,使临床表现和诊断治疗更复杂化,例如肝硬化肝功不全时可能出现低血糖高血糖、高胰岛血症肾病晚期可能发生电解质紊乱低蛋白血症甲状腺功能减退时经常伴高脂血症肾上腺糖皮质固醇过多可致负氮平衡等。

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