先天性颅锁骨发育不全

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先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。

目录

先天性颅锁骨发育不全的病因

本病病因不明,为常染色体显性遗传,其侯选基因目前已被定位到6P21 ,大约2/ 3 有家族史,1/ 3 为散发,性别间无明显差异,该病可在任何年龄发病,但在出生后2 年内发病最显著。

先天性颅锁骨发育不全的症状

一、临床表现

病变累及面较广,除主要累及锁骨颅骨以外,尚可存在骨盆骨化不完全,脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等,牙齿以及腕骨、骨钙化缓慢等情况。症状表现主要为头大面小,肩下沉、狭胸,前客、头顶及下颌相对较大,锁骨可部分或完全缺如,通常为对称性。有时合并有肌肉异常,如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。

二、诊断

头面部的典型畸形X线片所见,很容易做出诊断。

先天性颅锁骨发育不全的诊断

先天性颅锁骨发育不全的检查化验

本病主要是进行X线检查,有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类:

(1)第一类为标准型::有家族遗传关系,颅骨锁骨骨盆等均受累。其X 线表现典型。如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如,颅骨骨化不全,前囟门大,颅骨缝未闭,有时胸骨柄缺如,广泛脊柱裂等。

(2)第二类为家族遗传型:有家族遗传关系,但颅骨不受累。

(3)第三类为散发型:无家族遗传关系。

先天性颅锁骨发育不全的鉴别诊断

X线检查方法为确诊本病的主要手段,由于该病X线征象具有以上特殊性,所以诊断并不困难,关键在于能想到本病。必要时仍需与以下疾病相鉴别:

(1) 佝偻病:佝偻病所显示的方颅,囟门闭合延迟锥体骨盆变形有时与该病相似,但前者无锁骨发育障碍,且经抗佝偻病治疗迅速好转。

(2) 软骨发育不全:为全身对称性软骨发育障碍骨骼纵向生长缓慢,而横向生长正常,故管状骨粗短,病人身材矮小且四肢短小,但膜化骨不受累。

(3) 克汀病:虽也显示为颅骨发育滞迟,颅缝增宽,并见缝间骨,但无锁骨、坐骨耻骨的缺损及骨化中心延迟等。患儿明显智力低下

(4) 成骨不全:由于膜内化骨作用低下,有时也见囟门及颅缝闭合延迟、缝间骨等,但其主要表现为骨脆易折及骨痂形成过盛,有时伴有不同程度蓝巩膜听力障碍等。

(5) 与外伤有关的锁骨部分缺如畸形等。此种情况经询问病史将不难发现。

先天性颅锁骨发育不全的并发症

本病同时也会合并软骨发育障碍,严重者表现为侏儒,坐、耻骨发育障碍脊柱裂腕骨发育滞迟等,有时还会合并有肌肉异常,如三角肌的前部和斜方肌锁骨部缺如。

先天性颅锁骨发育不全的预防和治疗方法

本病临床症状相对较少,典型病例诊断较为明确,虽畸形复杂,外貌丑陋,但多数患儿智力正常,生活及劳动不受影响,很少引起严重功能障碍,不需作特殊治疗,除非合并肢体畸形而影响活动时或偶因锁骨端压肱动脉臂丛神经时,予手术切除锁骨残端解除压迫,效果满意。

先天性颅锁骨发育不全的护理

本病为先天性疾病故无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。诊断时还应注意与其它具有相似症状疾病进行鉴别,以便给患儿正确的治疗。

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