儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征

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疾病名称:儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征

英文名称:hwachman综合征;Shwachman-Diamond综合征

药物疗法胰蛋白酶胃蛋白酶脂肪酶糜蛋白酶整形手术

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。  

目录

诊断方法

血常规可见中性粒细胞的减少,常<1.5×109/L。血红蛋白血小板的减少。骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞。大便常规呈脂肪泻样改变。生化检查可有各种胰腺消化酶的减少。本病并发肺部感染时,易与胰腺囊性纤维化相混淆,但本病汗腺电解质、氯化物正常以资鉴别。  

治疗措施

治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法,如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能维持正常发育。注意预防和控制感染。因骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术。  

病因原理

本病的病理特征为胰腺的发育不良,主要为外分泌组织发育不良,表现腺泡细胞稀少,而胰岛发育正常,胰腺分泌液总量、HCO3-含量正常。同时伴有骨髓粒细胞系发育不良,偶有巨核细胞缺乏,可有骨骼干骺端软骨发育不良,骺部有局灶性钙化缺失。  

临床表现

主要由于外分泌功能不足所引起,如淀粉酶蛋白酶、脂肪酶的减少或缺乏,表现为食欲不振恶心呕吐腹泻、呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻等。肠道外表现可有体质的发育营养不良,如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于骨髓的发育异常,而表现中性粒细胞的减少,抵抗力下降,而容易并发呼吸道感染中耳炎鼻窦炎,也可表现贫血和血小板的减少。

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