临床生物化学/基因诊断

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由于分子生物学理论和技术的快速发展,分子生物学方法已成为神经精神科学研究方法的重要组成部分,被用于神经、精神性疾病的诊断。例如:Goate(1991年)通过PCR方法扩增APP基因,进行核苷酸序列分析,发现第17外显子的第2149碱基对位点发生C→T替换,使蛋白质多肽链的第717位点氨基酸发生Val→Ile,并且突变形成了一个的限制性内切酶位点,此位点可检测Alzheimer患者APP基因的突变,作为基因诊断。用假肥大型肌营养不良(DMD)基因的cDNA克隆检测病人,证实DMD病人中有65%以上有缺失突变,5%有复制性突变,30%没有基因缺失,后者可利用PCR方法扩增DMD基因内部多态性位点及DMD基因3’端小卫星的DNA(-CACA-)后,再用RFLP分析可检测出携带者以及进行产前诊断。Gusella等人(1983年)从一个噬菌体载体克隆的人类DNA随机片段中发现一个与亨迋顿病的缺陷基因位于第四对染色体上,这是人类第一次仅仅应用DNA标志的连锁分析将一种遗传病的缺陷基因定位于特定染色体,并应用于临床诊断

目前,用基因诊断的神经性疾病有苯丙酮尿症、亨迋顿病、Alzheimer病、线粒体肌病和脑肌病遗传性共济失调、神经肌肉病、神经纤维瘤病癫痫、X连锁智力低下肝豆状核变性等,其检查方法常用分子杂交、RFLP及PCR等技术。

参看

32 神经递质的检查 | 妊娠的临床生物化学 32
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