Α-贮存池病

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α-贮存池病(α-storage pool disease,α-SPD)自幼即有轻度出血出血时间延长血小板减少血小板巨核细胞形态异常,细胞质颗粒明显减少,瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色,故名“灰色血小板综合征”。

目录

α-贮存池病的病因

(一)发病原因

常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG纤维蛋白原凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少,血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高,巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由于合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。

(二)发病机制

由于α颗粒不能包装及保留PF4与β-TG和血小板衍生长因子(PDGF),导致血浆PF4、β-TG浓度升高,以及PDGF直接释放进骨髓基质,导致骨髓纤维化正常或升高。

α-贮存池病的症状

主要表现为出血,但一般症状较轻。

根据临床表现实验室检查确诊。

α-贮存池病的诊断

α-贮存池病的检查化验

1.血小板轻度至中度减少,大小不一,平均直径略有增加,在多嗜性染色的血涂片中呈灰色的鬼影样,卵圆形。

2.出血时间延长

3.骨髓象 网状蛋白纤维化

4.血浆PF4及β-TG浓度正常或升高。

5.血小板对ADP、肾上腺素、瑞斯托霉素等的聚集反应正常或接近正常,对胶原凝血酶聚集反应常缺乏。

6.血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纤连蛋白及TSP明显减少,致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP正常。

α-贮存池病的鉴别诊断

本病应与Quebec血小板病鉴别,后者是新近发现的一种遗传性血小板功能缺陷性疾病。两者均有多种血小板糖蛋白异常和血小板减少。但Quebec血小板病呈常染色体显性遗传,其α颗粒形态正常,肾上腺素诱导的血小板聚集反应缺如,muhimerin缺乏,输注血小板无效。

α-贮存池病的预防和治疗方法

预防:

建立遗传咨询严格婚前检查,加强产前诊断,减少患儿的出生。

α-贮存池病的西医治疗

DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。

预后:

αδ-贮存池病系指血小板同时缺乏致密颗粒和α颗粒,但以前者为主。有的患者可有血小板P选择素减少,α2-肾上腺素受体减少和GPⅣ(CD36)增加。本病的临床及实验室特征与δ-贮存池病相同。

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