Turcot综合征

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家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出,故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤,如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤,也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见,属常染色体隐性遗传疾病

目录

Turcot综合征的病因

本病的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似,但多为多发性大乳头状腺瘤,在肠内分布较稀疏,部分患者仅在肠管一部分有几个腺瘤聚集,而非均匀致密,同时合并有中枢神经系统肿瘤,如胶质细胞瘤髓母细胞瘤等,另外还可有其它部位并发的肿瘤,如甲状腺瘤十二指肠小肠腺瘤错构瘤类癌等。本病发生恶变的可能性很大。

Turcot综合征的症状

在恶变前本病的临床表现家族性息肉病相类似,可表现有间断性腹痛腹部不适腹泻大便带血、便血消瘦营养不良贫血,可因增生而发生肠梗阻。伴发中枢神经肿瘤症状神经肿瘤的症状常较突出,如头痛头晕恶心呕吐、视物及肢体活动障碍,常常在恶变前死于脑肿瘤

Turcot综合征的诊断

Turcot综合征的检查化验

双重结肠造影,纤维结肠镜检查CTMRI

Turcot综合征的鉴别诊断

1.肠道原发疾病:炎性病变,血管病变,肠壁结构性病变

2.全身疾病累及肠道:白血病出血性疾病

Turcot综合征的并发症

肠梗阻神经管胚台组织瘤,神经胶质母细胞瘤脑肿瘤

Turcot综合征的预防和治疗方法

预防:临床上很少见,属常染色体隐性遗传疾病。本病发生恶变的可能性很大。优生优育是本病最重要的预防措施。

Turcot综合征的西医治疗

由于结肠腺瘤易恶性变,确诊后应积极手术治疗,可切除全部结肠直肠,或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤,手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗化学治疗,但疗效不肯定。

预后不良,大部分病例在确诊后数年内死亡。其原因是多数情况下不能完全摘除神经系统肿瘤,在结肠息肉癌变前,即已死于脑肿瘤

Turcot综合征的护理

本征是一种遗传性疾病。由于病例少,单发病例的比例大,患者多在婚前死亡,不能从其子孙获得有价值的信息,故对其遗传方式目前意见不一,主要有2种学说。

1.隐性遗传学说:以Turcot和Baughman报告的家族为基础,伊藤研究了6个家族后发现,所有家族都是同胞内发生,患者的父母均未发现息肉病脑肿瘤;男女都可罹患,其比为6:8;有近亲结婚史。

2.显性遗传学说:认为本征与Cardner综合征同样,是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征;对隐性遗传来说,同胞间的发生率过高。

Turcot综合征吃什么好?

禁烟酒、浓茶、咖啡;以高热量、高蛋白、高维生素、适量脂肪、无刺激、软易消化富含营养的食物为主。饮食不宜过饱,八分饱为宜,少吃多餐,进餐时宜细嚼慢咽。应注意温度与进食量,防止温度过热。

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