黏多糖贮积症Ⅳ型

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本型又名莫尔奎(Morquio)综合征骨软骨营养不良畸形性软骨营养不良非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头髋臼呈进行性改变,关节肿大肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。

目录

黏多糖贮积症Ⅳ型的病因

(一)发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传基因定位于3号染色体

(二)发病机制

本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内,这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键,对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸,故此酶缺乏时,可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞,并造成细胞功能障碍

病理:骨和软骨显微镜下结构发生明显改变,软骨细胞肿胀,含有大量酸性黏多糖,并有软骨组织局灶性坏死肝脏库普弗细胞包涵体。在脑神经元细胞内由于酸性黏多糖沉积,可引起变性和肿胀。

黏多糖贮积症Ⅳ型的症状

一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部。关节肿大,以腕、膝部为著,呈球形。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直膝内翻扁平足,两侧膝关节髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节肌肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐。肝脾肿大少见。角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟,一般在10岁左右出现明显症状主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右,其发病率随年龄增大而增加。然而,多数病人死于20岁前。

根据临床症状、X线表现及实验室检查,可以诊断本病。

黏多糖贮积症Ⅳ型的诊断

黏多糖贮积症Ⅳ型的检查化验

中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒,但在早期可无此颗粒。尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变,有时可高达45mg/L,对临床和X线表现均不典型者,有助于诊断。

X线检查。

脊柱骨盆、手和腕骨改变为常见,而且具有特征性。

1.脊柱 椎体普遍变扁平,横径及前后径均增加,胸椎腰椎明显。椎间隙相对增宽,椎体表面不规整,前部上、下角常缺损,以致椎体呈楔形变或中部前突呈舌状。这些典型改变常见于下胸、上腰部,而下部腰椎则趋正常。腰1或腰2常发生脊柱后突畸形,椎体变小并略向后移位,很像被上下椎骨强力挤出。腰椎侧位片可见椎弓根变长,以致椎管前后径增大。肋骨趋平直变宽,脊柱端变细,颇似船桨状。

2.骨盆 髂骨翼呈圆形,可有缺损,基底部窄而长,髋臼浅,髋臼角增大,上缘不规整。股骨头变平,骨骺碎裂,边缘不规整。股骨颈干角逐渐消失,最后股骨头也完全吸收,股骨颈变粗短,形成髋外翻畸形。骶骨较窄,骨盆于髋臼水平缩窄,形成长而窄的骨盆腔

3.手和腕 改变与Ⅰ型相似,掌骨近端及指骨远端变尖,尺桡骨远端关节面相对倾斜。腕骨骨化中心出现延迟,发育小。

4.长管骨 倾向于变短、增粗,骨小梁不规则,皮质变薄,干骺端增大而不规整,可有缺损区。骨骺中心出现迟缓,小而扁平,常有分节现象,与骨干融合时间推迟,这些改变以股骨近端最为明显。关节间隙增宽或有脱位及畸形,如髋外翻、膝外翻肩关节盂变浅等。

黏多糖贮积症Ⅳ型的鉴别诊断

应注意与其他类型黏多糖贮积症软骨发育不全的鉴别。此外,本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别,后者的短躯干型侏儒颈短膝外翻肌肉无力步态摇摆等与本病相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传,躯干矮小出生时就存在,无角膜浑浊,尿中亦无异常黏多糖排出。椎体可以变扁,但椎间隙并不增宽,并且有逐渐变窄的趋势,髂骨改变轻,髋臼角变小,髋臼顶趋水平,髋内翻畸形掌骨近端无变尖现象。

黏多糖贮积症Ⅳ型的并发症

脊髓受压迫可引起痉挛性截瘫呼吸肌麻痹

黏多糖贮积症Ⅳ型的预防和治疗方法

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

黏多糖贮积症Ⅳ型的西医治疗

(一)治疗

黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者,可施行手术矫正。对其他症状,也可给予相应的对症治疗。

(二)预后

较好,多能活到成人。多死于心肺功能衰竭。多数病人死于20岁前。

黏多糖贮积症Ⅳ型的护理

一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素、肾上腺素胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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