骨骺点状发育不良

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骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直颈短鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障骨骺心血管系统的缺陷。

目录

骨骺点状发育不良的病因

(一)发病原因

是由不同外显率常染色体隐性基因所引起的疾病

(二)发病机制

发病机制还不很清楚。

骨骺点状发育不良的症状

患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直颈短鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障骨骺心血管系统的缺陷。

皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑鳞屑,易误诊为鱼鳞病样红皮病,一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃

骨骼X线检查有助诊断,对较大年龄患者,应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。

骨骺点状发育不良的诊断

骨骺点状发育不良的检查化验

骨骼X线检查可见骨骺透明软骨具有点状钙化灶,至儿童期消退。

骨骺点状发育不良的鉴别诊断

注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障

骨骺点状发育不良的并发症

有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。

骨骺点状发育不良的预防和治疗方法

(一)治疗

尚无有效疗法

(二)预后

皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。

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