郎-奥韦综合征

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郎-奥韦综合征(Renda-Osler-Weber Syndrome)也称遗传性出血性毛细血管扩张症(Herediatary Hemorrhagic Telangiectasin)、Babington病、 Goldstein综合征,本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病,其典型的病变为皮肤及粘膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管小血管扩张,从而引起皮肤粘膜出血,发生于消化道粘膜,引起消化道的出血。

本病属常染色体显性遗传,其基本的病理变化为皮肤粘膜的毛细血管、小动脉小静脉血管壁变薄,有的部位仅由一层血管内皮细胞所组成,周围缺乏弹性结缔组织支撑,以致形成血管的扭曲扩张,并可形成血管瘤。全身的皮肤粘膜均可受累,内脏地粘膜病变以消化道为多见。

本病好发于青中年,男女均可发病。其典型病变为皮肤和粘膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张,直径1~3mm,病变呈针尖状、小结节状、团块状或血管瘤形状,加压后颜色消失,病变常发生于手、足、颜面、唇、口腔鼻腔及消化道等部位。扩张的血管可发生自发性出血或轻微创伤后出血,常常为同一部位的反复出血。鼻衄牙龈出血是常见的症状内脏出血以消化道为多见,表现为反复出现的黑便呕血,可有腹痛。临床上常误诊为溃疡病或其它原因所造成的出血。少数出现咯血血尿月经过多等其它脏器出血倾向,出血量多时可造成失血性贫血

尤其是不明原因的反复性消化道出血,结合遗传病史,应考虑本病的可能,并进行有关的内镜检查帮助确诊。  

辅助检查

1.实验室检查常无阳性发现,血小板计数凝血功能正常,若合并有遗传性凝血因子缺管道时可出现凝血酶原时间延长。

2.甲皱微循环检查可见毛细血管袢迂曲扩张。

3.有消化道出血者,胃肠道X-线检查无阳性发现。

4.胃镜纤维结肠镜检查可见消化道粘膜有扩张的血管瘤病变。  

鉴别诊断

注意与出、凝血障碍性疾病相鉴别。

治疗上主要为对症处理。如皮肤粘膜的压迫止血,应用止血药物如安络血止血敏云南白药等。消化道出血严重时可行内镜下紧急止血,包括止血药物喷撒,硬化剂注射,激光电灼等。必要时手术切除病变。  

病因病理

本病属常染色体显性遗传,其基本的病理变化为皮肤粘膜的毛细血管、小动脉、小静脉血 管壁变薄,有的部位仅由一层血管内皮细胞所组成,周围缺乏弹性结缔组织支撑,以致形成血管的扭曲扩张,并可形成血管瘤。全身的皮肤粘膜均可受累,内脏地粘膜病变以消化道为多见。

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