脑肝肾综合征

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脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)

于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。  

目录

病因学

本病多为同胞发病,患者父母均正常。未发现异常核型,故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。  

发病机理

本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。  

病理改变

病理组织学检查可见脑组织异常,有嗜苏丹性脑白质营养不良肝硬化,肝内胆和这发育不良;多囊肾动脉导管未闭卵圆孔未闭等心脏畸形肺不张含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生胸腺发育不良。  

临床表现

头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩。患者多生长发育不良,肝大,黄疸。某些病例伴有出血蛋白尿低血糖软骨钙化(特别是髂骨)。  

诊断

血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。

【治疗措施】

治疗上,一般采用支持疗法。患者多在出生后3~6个月内死亡。

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