肝性血卟啉病综合征

跳转到: 导航, 搜索

肝性血卟啉病综合征(Porphyria Hepatica Syndrome)又称Waldenstrom综合征急性间歇性卟啉症(Acnte Intermittant Porphyria AIP)。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛呕吐便秘神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。

目录

肝性血卟啉病综合征的病因

本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏,卟胆原不能代谢而在体内积聚,使胆红素合成减少,可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多,它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用,进而引起本病的发作。

肝性血卟啉病综合征的症状

由于本病相对少见,而且症状并无特殊,常常造成误诊,可误诊为胆石症溃疡病以及神经精神等多种疾病,有报道误诊率可达73%。所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。

本病临床表现差异很大,小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛,伴便秘恶心呕吐,类似急腹症表现,但腹痛无固定部位,亦无腹部反跳痛肌紧张。外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力,轻瘫,甚至软瘫。精神症状有忧郁精神错乱幻觉等。症状常反复急性发作,可持续数日至十几日。另外可有植物神经功能失调表现,如心动过速高血压尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加,将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色,这是本病一个很重要的特点。

肝性血卟啉病综合征的诊断

肝性血卟啉病综合征的检查化验

化验检查24小时尿内尿卟啉粪卟啉排出增多。24小时尿卟胆原,δ-氨基酮戊酸增加。测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常>30mmol卟淋/1ml红细胞.h)。

肝性血卟啉病综合征的鉴别诊断

1.胆石症

2.溃疡病

3.神经精神

肝性血卟啉病综合征的并发症

可引发水、电解质紊乱

肝性血卟啉病综合征的预防和治疗方法

1、对症治疗、预防复发:减少皮肤损害:避免阳光照射和创伤,穿防护衣。口服β-胡萝卜素核黄素,或每隔日口服阿的平。

2、尽量避免诱因:如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。

3、激素治疗:少数急性发作与月经周期有明显关系病例,应用雄激素雌激素或口服女性避孕药有良效,但可出现持续性高血压,其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松

4、纠正水、电解质紊乱。

肝性血卟啉病综合征的护理

减少皮肤损害:避免阳光照射和创伤,穿防护衣。尽量避免诱因:如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。

参看

关于“肝性血卟啉病综合征”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱