巨大血小板病

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巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板出血时间延长和凝酶原消耗不良。

目录

巨大血小板病的病因

(一)发病原因

本病的基本缺陷是血小板糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关:血小板减少、血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。

血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行,提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。

(二)发病机制

GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面,是血小板的主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮下组织。由于缺乏黏附受体,血小板不能黏附于内皮下组织,导致止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一,可以与GPⅠbα结合,有研究显示,GPⅠbα氨基酸239~299区域含有凝血酶的结合位点。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量减低,并与GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行,这4种蛋白质被认为存在于同一复合物当中,转染实验研究表明,细胞表面完整的复合物表达,必须有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3种cDNA同时存在,其中任何一种基因的异常都可能引起复合物异常,导致巨血小板综合征。

巨大血小板病的症状

杂合子无临床症状,仅有轻度生物学异常,如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血婴儿出生后数天内即可发病,如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血,严重者有内脏出血关节出血,女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。

本病的诊断依据如下:

1.临床表现 ①常染色体隐性遗传,男女均可患病;②轻至中度皮肤黏膜出血,女性月经过多;③肝脾不肿大。

2.实验室检查血小板减少伴巨血小板;②出血时间延长;③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂聚集基本正常;④血小板玻珠滞留试验可减低;⑤血块收缩正常;⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。

3.排除继发性巨血小板综合征

4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别,如May-hegglin异常。

5.首届中华血液学学会全国血栓止血学术会议修订的诊断标准如下:

(1)临床表现:

①轻度至中度皮肤粘膜出血。

②常染色体隐性遗传。

③肝脾不肿大。

(2)实验室检查:

①血小板减少伴有巨大血小板。

②出血时间延长。

③血小板聚集试验:加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂,聚集基本正常。

④血小板玻珠滞留试验可减低。

⑤血块收缩正常。

⑥vWF正常。

⑦血小板膜缺乏GPⅠb。

⑧排除继发性巨大血小板综合征。

巨大血小板病的诊断

巨大血小板病的检查化验

1.血小板计数 中~重度减少,少数患者正常。

2.血小板巨大,可达淋巴细胞大小,巨型血小板可占80%。

3.血小板对胶原、玻珠柱等的黏附率下降。

4.与血小板下降不平行的出血时间延长

5.血小板对ADP、肾上腺素凝血酶和胶原的聚集反应正常,而对瑞斯托霉素和vWF则不发生聚集。

6.血块回缩正常,凝血酶原消耗不良。

7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或减少。

根据病情,临床表现症状体征选择做心电图B超X线生化等检查。

巨大血小板病的鉴别诊断

本病需与其他先天性血小板减少症及伴有巨大血小板的疾病鉴别,如:May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Montreal血小板综合征、灰色血小板综合征等。本病还需与血小板无力症鉴别。

巨大血小板病的西医治疗

(一)治疗

尽管本病出血症状可能会很严重,但是,大多数患者可以存活到成年,出血发生时一般输注血小板悬液。注意口腔卫生,预防缺铁。脾切除和糖皮质激素无效。

(二)预后

本病治疗与血小板无力症基本相同,除对症治疗及必要时输注血小板外,尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板,本病预后尚好。

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