家庭诊疗/迪乔治异常

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默克家庭诊疗手册

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迪乔治异常是由胎儿发育异常引起,通常是非遗传性的,男女儿童均可发病。出生时患儿无胸腺,胸腺是正常T淋巴细胞发育的重要腺体。没有T淋巴细胞则不能很好地抗感染。患儿出生后不久开始反复感染免疫系统损害程度差异较大。有时只有部分缺陷,T淋巴细胞功能可自行改善。

典型的迪乔治异常患儿有心脏疾患和不常见的面部特征,包括低位耳、小而后缩的下颌骨及眼距宽。由于患儿也无甲状旁腺,他们的血钙水平低,常在出生后发生短暂抽搐

对严重免疫缺陷的患者,骨髓移植是有益的。将胎儿或新生儿(小产或流产)的胸腺移植给患儿也是有益的。有时心脏的问题比免疫缺陷更严重,需要手术治疗以防止心衰或死亡。治疗血钙过低也很重要。

32 婴儿阵发性低丙种球蛋白血症 | 慢性粘膜皮肤念珠菌病 32
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