家庭诊疗/共济失调毛细血管扩张症

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默克家庭诊疗手册

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共济失调-毛细血管扩张症是一种累及免疫系统神经系统遗传病。病变在小脑(脑内控制协调性的部位),引起不协调运动(共济失调)。这种运动异常可出现在小孩刚开始走路时,也可延迟到4岁发病。出现发音含混不清、肌肉无力,有时智力发育迟缓毛细血管扩张皮肤和眼最常见,多在1~6岁间发生,通常在眼、耳、鼻两侧和上肢最明显。

常频繁发生肺、支气管感染和鼻窦感染,导致慢性肺疾患。累及内分泌系统可引起小睾丸不育糖尿病。很多患儿发生癌症,特别是白血病脑肿瘤和胃癌。

使用抗生素免疫球蛋白注射或输入可不同程度地预防感染,但不能治愈神经系统的症状。该病通常发展为严重进行性肌无力瘫痪痴呆和死亡。

32 威奥氏综合征 | 高IgE综合征 32
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